- Dystrophie musculaire des ceintures
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La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches).
Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction :
- De l'âge de survenue
- Des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur
- De critères génétiques
- Des modes de transmission
La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.
Sommaire
Classification
DYSTROPHIE MUSCULAIRE DES CEINTURES DE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE Sous-Type O.M.I.M Chromosome Locus Géne Protéine codée par le géne Caractéristiques cliniques Type 1A 159000 5 q31 Myotiline Type 1B 159001 1 q21 LMNA Lamine A/C Type 1C 601253 3 p23 CAV3 Cavéoline Type 1D 603511 7
DYSTROPHIE MUSCULAIRE DES CEINTURES DE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE Sous-Type O.M.I.M Chromosome Locus Géne Protéine codée par le géne Caractéristiques cliniques Type 2A 253600 15 q15.1-q21.1 CAPN3 Calpaine 3 Type 2B 253601 2 p13.3-p13.1 DYSF Dysferline Type 2C 253700 13 q12 SGCG sarcoglycane gamma Type 2D 608099 17 q12-q21.33 SGCA sarcoglycane alpha Type 2E 604286 4 q12 SGCB sarcoglycane beta Type 2F 601287 5 q33 SGCD sarcoglycane delta Type 2G 601954 17 q12 T-CAP Téléthonine Type 2H 254110 9 q31-q34.1 TRIM32 trim 32 Type 2I 607155 19 q13.3 FKRP Fukutine related protein Incidence
Description
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Myopathie de Duchenne
Dystrophie facio scapulo humérale
Myopathie de Bethlem
Certains types de Dystrophies musculaires congénitales
Myopathie distale de type Miyoshi
Dystrophie musculaire d'Emery-DreifussSources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD [1]
Catégories :- Maladie génétique
- Maladie neuro-musculaire héréditaire
- Myopathie
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