Maladie de Crigler-Najjar
- Maladie de Crigler-Najjar
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La maladie de Crigler-Najjar est une maladie très rare à transmission autosomique récessive, liée au déficit de l’activité de bilirubine glucuronosyltransférase.
Les effets de cette maladie sont perceptibles dès la naissance. La conséquence majeure est un taux de bilirubine élevé qui varie selon le type (I ou II). Un taux de bilirubine est considéré comme clinique lorsqu’il atteint 40 à 80 μmol/L.
Le type I de la maladie est causé par un déficit total en UGT1A1. Le taux de bilirubine se situe entre 350 et 500 μmol/L et dans ce type, le traitement au phénobarbital est inefficace. Le nouveau-né doit recevoir quotidiennement 10 à 12 heures de photothérapie et donc la transplantation hépatique est nécessaire étant donné que cette enzyme est produite dans le foie.
Pour ce qui est de la maladie de Crigler-Najjar de type II, elle est moins sévère. Elle provoque une hyper-bilirubinémie allant de 150 à 300 μmol/L et il est possible de traiter la personne atteinte avec du phénobarbital. Dans ce cas, le déficit en UGT1A1 n’est que partiel. Plusieurs recherches sont actuellement en cours pour traiter cette maladie à l’aide de la thérapie génique. Celle-ci étant plus accessible du fait que seulement un gène est impliqué, aussi car le foie permet le transfert de gène grâce à des vecteurs et finalement parce qu’il n’y a pas de régulation spécifique à contrôler pour que le phénotype soit exprimé.
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2010.
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