- Xanthomatose cérébrotendineuse
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Xanthomatose cérébrotendineuse Référence MIM 238600 Transmission Récessive Chromosome 2q33-qter Gène CYP27A1 Empreinte parentale Non Mutation Ponctuelle Nombre d'allèles pathologiques 20 environ Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Liste des maladies génétiques à gène identifié modifier 
La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique de la stérol 27-hydroxylase aboutissant à une accumulation de cholestanol et de cholestérol dans tout l'organisme.
Cette maladie est caractérisée par la survenue de diarrhée dans la première enfance, puis de cataracte, de xanthomes tendineux dans l'adolescence et l'âge adulte puis apparition de troubles neurologiques et psychiatriques (démence, syndrome pyramidal, syndrome cérébelleux, épilepsie).
La diarrhée est le signe le plus précoce de la maladie bien que la manifestation la plus habituelle soit l'apparition d'une cataracte avant 10 ans. Les xanthomes se localisent sur le tendon d'Achille, le tendon extenseur du coude et de la main, sur les tendons du genou et les tendons du cou. Mais ils peuvent aussi se localiser au niveau des poumons, des os et du système nerveux central.
Quelques personnes montrent des troubles des fonctions mentales dans l'enfance mais la plupart sont normaux jusqu'à la puberté. La diminution des capacités intellectuelles avec apparition d'une démence atteint environ la moitié des individus entre vingt et trente ans.
Les manifestations psychiatriques comme les hallucinations, agitation, agressivité, dépression et suicide en sont les signes les plus évidents. Une spasticité et des signes cérébelleux sont toujours présents avant 30 ans. Les autres manifestations comprennent dystonie, épilepsie, neuropathie et syndrome pseudo-parkinsoniens.
La biologie révèle les conséquences du déficit enzymatique : taux normal de cholestérol sanguin avec taux très élevé de cholestanol dans les tissus.
La prise de 750 milligrammes par jour d'acide chénodésoxycholique améliore la maladie.
Sources
- (en) Antonio Federico, Maria Teresa Dotti, Cerebrotendinous Xanthomatosis dans GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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