Syndrome de goldberg-shprintzen
- Syndrome de goldberg-shprintzen
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Syndrome de Goldberg-Shprintzen
Voir aussi la page d'homonymie Syndrome de Shprintzen
Le syndrome de Goldberg-Shprintzen associe de façon diverse: une maladie de Hirschsprung, une microcéphalie, une petite taille, une fente palatine, un colobome de l'iris et des difficultès d'apprentissage. Quelques cas ont des anomalies cérébrales visibles par imagerie à résonance magnétique à type de polymicrogyrie.
Le syndrome de Goldberg-Shprintzen ressemble au syndrome de Mowat-Wilson mais sa base génétique et son mode de transmission est différent.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 609460[1]
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Catégorie : Maladie génétique
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2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de goldberg-shprintzen de Wikipédia en français (auteurs)
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