Syndrome de goldenhar

Syndrome de goldenhar

Syndrome de Goldenhar

Le Syndrome de Goldenhar ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale est un ensemble de malformations touchant essentiellement l'appareil auditif, l'appareil oculaire et le squelette, associées à un retard mental.

Sommaire

Étiologies

Il s'agit d'un défaut de développement atteignant le premier et le second arc branchiaux. Il associe des malformations de la face et des oreilles. Chez l'homme, les arcs branchiaux correspondent, au cours du développement de l'embryon (embryologie), à ce qui va devenir les régions correspondant aux faces latérales de la tête et du cou (mâchoire, oreille, etc…). Une anomalie de ce développement au cours de la grossesse occasionne les malformations visibles lors du syndrome de Goldenhar.

Symptômes

Il existe plusieurs degrés d'atteinte , les patients n'ont pas forcément tous les signes. Cette maladie est de transmission autosomique dominante (donc génétique) bien que la plupart des cas connus soient sporadiques.

Retard mental

  • Retard mental n'est pas systématique. certains cas de QI élevé ont été détectés ( 138)

Anomalies du visage

  • Troubles de la déglutition (difficulté à avaler)ou malformation de la luette
  • Ensemble de malformations comprenant : - Asymétrie faciale (visage ne comportant pas les mêmes reliefs d'un côté et de l'autre)
  • Malformation d'un seul côté de l'oreille externe (absence de pavillon) ou absence de conduit associée à des fistules (communications), avec quelquefois une hypoplasie (diminution du volume) associée à une hypoacousie (diminution de l'audition). Malformation des osselet internes de l'oreille surdité de transmission
  • Paralysie faciale
  • Hypoplasie de la l'os de la mandibule (petite dimension de la mâchoire inférieure atteint d'un seul coté )
  • Atteinte oculaire associée à une tumeur de petite dimension et de structure dermoïde ou hypodermoïde (constitution proche du derme), située sur le limbe cornéen (en périphérie de la cornée)
  • Colobome palpébral (fente de la paupière)
  • Microphtalmie (diminution du volume du globe oculaire)

Anomalies du tronc

  • Cardiopathie congénitale ou malposition cardiaque avec aplasie ou hypoplasie pulmonaire
  • Malformations de l' appareil urinaire et des organes génitaux externes
  • Aplasie d'une glande mammaire ( un sein plus gros que l'autre )

Anomalies du squelette

  • Hypoplasie du pouce
  • Diverses malformations du squelette avec atteinte des vertèbres et de la colonne vertébrale , ou mauvais positionnement des hanches à type de fusion (union de plusieurs vertèbres en une seule) -
  • Torticolis congénital dès la naissance

Liens externes

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