Syndrome de Bartholin-Patau

La trisomie 13 est la pathologie qui résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13^[1].

La trisomie 13 est la plus rare des trisomies pouvant aboutir à une naissance à terme d’un enfant vivant. À titre d’exemple, le risque qu’une femme de 30 ans mette au monde un enfant atteint de trisomie 21 est de 1/895, un enfant atteint de trisomie 18 est de 1/10 554 et de trisomie 13 est de 1/24 856. Cette pathologie atteint de très nombreux organes. C’est en 1960 que Patau a mis en évidence le chromosome supplémentaire.

Sommaire 1 Autres noms 2 Incidence 3 Description 4 Diagnostic différentiel 5 Histoire naturelle 6 Conseil génétique 7 Notes 8 Liens externes

Autres noms

• Trisomie D
• Syndrome de Patau
• Syndrome de Bartholin-Patau

Incidence

Comme pour la trisomie 21, le risque augmente avec l’âge maternel.

Description

Tous les fœtus atteints par cette pathologie ne présentent pas tous les signes décrits ci-dessous. Les fœtus présentent un retard de croissance intra-utérin avec des

• Des anomalies du système nerveux
  • Holoproencéphalie est la malformation la plus fréquente (50%)
  • Dilatation du carrefour ventriculaire
  • Élargissement de la fosse postérieure
• Anomalie du visage
  • Diminution de la distance inter-orbitaire (hypotélorisme) pouvant aller jusqu’à la présence d’un seul œil réalisant l’aspect en cyclope
  • Division labio-palatine
• Anomalie des reins
  • Hydronéphrose
  • Augmentation du volume des reins
• Anomalies du cœur
  • Communication inter-ventriculaire
  • Dysplasie valvulaires
  • Tétralogie de Fallot
• Anomalies des membres
  • Polydactylie
  • Pied-bot
• Anomalie de l’abdomen
  • Omphalocèle
  • Extrophie vésicale

Le caryotype par amniocentèse, prélèvement de sang fœtal ou biopsie de trophoblaste fait le diagnostic. Une interruption médicale de grossesse peut être effectuée à la demande des parents dès le diagnostic confirmé.

Diagnostic différentiel

• Il est essentiel de faire un diagnostic exact pour un conseil génétique le plus précis possible chez les parents.
• Cette maladie chromosomique devra être différenciée des anomalies génétiques suivantes :
  • Syndrome de Cohen-Gorlin
  • Syndrome de Meckel-Gruber
  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Histoire naturelle

80 à 90 % des fœtus atteints de trisomie 13 décèdent in utero. La moitié des enfants aboutissant à terme décèderont trois mois après leur naissance.

Conseil génétique

Le risque de récurrence étant très augmenté, il est conseillé de faire à la prochaine grossesse un caryotype par prélèvements de trophoblaste dès 12 semaines de grossesse, ce prélevement est une BVC (Biopsie de vilosité choriale). Seul le risque de trisomie 13 est augmenté, le risque des autres anomalies chromosomiques reste inchangé.

Témoignage de femme ayant eu un bébé atteint de trysomie 13 : "les médecins m'ont assuré que le risque d'avoir de nouveau un enfant atteint de cette patologie reste inchangé au risque d'autres anomalies chromosomiques".

Notes

Liens externes

• Images humpath #5235

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