- Maladie de niemann-pick type c
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Maladie de Niemann-Pick type C
Maladie de Niemann-Pick type C Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 257220 -607625 Transmission Récessive Chromosome 18q11-q12-14q24.3 Gène NPC1-NPC2 Empreinte parentale Non Mutation Ponctuelle Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques ? Anticipation ? Porteur sain ? Incidence ? Prévalence 1 sur 150000 Pénétrance ? Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Article principal Liste des maladies génétiques à gène identifié Cet article traite du type C de la maladie de Niemann-Pick qui n'a aucun rapport avec la maladie de Niemann-Pick de type A et B
La maladie de Niemann-Pick type C est une maladie lysosomale par accumulation de cholestérol non estérifié. Cette pathologie se manifeste soit dans l'enfance, dans l'adolescence ou à l'âge adulte.
La forme infantile se manifeste par une ascite avec insuffisance hépatique sévère et/ou une insuffisance respiratoire sévère. Parfois la maladie ne se manifeste que par une hypotonie avec un retard de développement. La forme classique survient vers l'âge de 10 ans avec apparition insidieuse d'une ataxie, de troubles spastiques et d'une démence. Une dystonie et une épilepsie sont habituelles. Des troubles de l'élocution et de la déglution sont présents. L'alimentation orale est parfois impossible.
La forme adulte se manifeste surtout par des troubles neurologiques et psychiatriques.
Le diagnostic est souvent tardif à cause de l'absence d'hépatomégalie et le résultat des tests de dépistage urinaire des maladies lysosomales est négatif. La mise en évidence dans les cultures celllaires d'une accumulation de cholestérol non estérifié fait le diagnostic.
La forme la plus fréquente de maladie de Niemann-Pick type C est la type C1 en rapport avec une mutation du gène NPC1. Quelques cas sont dus à une mutation du gène NPC2.
Une mutation est retrouvée dans 90% des malades.
Il n'existe pas de test fiable permettant de détecter les porteurs.Associations
- (fr) Maladie de Niemann-Pick Association Vaincre les Maladies Lysosomales
Sources
- (en) Marc Patterson, Niemann-Pick Disease, Type C In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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