- Hernie diaphragmatique congénitale
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L'hernie diaphragmatique congénitale est une absence de la fermeture du canal pleuropéritonéal entre 9 et 10 semaines de grossesse. En raison de la pression différente entre l'abdomen et le thorax, les organes de l'abdomen se déplacent dans le thorax entraînant un développement insuffisant des poumons avec apparition d'une hypoplasie pulmonaire responsable du décès de la moitié des enfants.
Sommaire
Incidence
L'incidence de cette pathologie survient dans une naissance sur 3 500 environ. Dans un peu plus de la moitié des cas, l'hernie diaphragmatique est isolée; dans 25% des cas il existe des malformations associées; dans 20% une anomalie chromosomique est retrouvée et dans les 5% des cas restants un syndrome génétique est mis en évidence.
- Les malformations le plus souvent associées avec une hernie diaphragmatique congénitale sont : les cardiopathies, les anomalies du système nerveux central, les fentes labio-palatines, les anomalies rénales et du squelette.
- Les anomalies chromosomiques les plus fréquentes sont la trisomie 18 et la trisomie 13.
- Le syndrome le plus souvent rencontrè est le syndrome de Fryns.
Différents types
- Hernie postéro latérale ou hernie de Bochdalek
- 80 à 92% des hernies diaphragmatiques congénitales dont 85 % des hernies sont à gauche, 10% à droite et 5% sont bilatérales
- Hernie de Morgagni-Larrey ou hernie de Morgagni
- Hernie centrale
Diagnostic anténatal
Le diagnostic de l'hernie diaphragmatique congénitale se fait le plus souvent au cours d'une échographie systématique. Il est possible que l'échographie du deuxième trimestre soit normale et que celle ne soit diagnostiquée qu'au cours du troisième trimestre. En effet, si l'hernie est de petite taille, ce n'est que lorsque la pression intra-abdominale augmente que les viscères abdominales se déplacent en intra-thoracique.
Le taux de détection de cette pathologie, en Europe, est de 70 % mais varie significativement suivant les pays européens[1]. En effet, dans certains pays européens comme le Danemark ou les Pays-Bas, la réalisation d'une échographie au cours de la grossesse n'est pas systématique.
Signes échographiques
Le diagnostic échographique de la HDC gauche est plus aisé que celui de la HDC droite. La sémiologie échographique repose sur la mise en évidence des organes herniés dans le thorax, souvent associés à une déviation du cœur et un hydramnios.
Majorité de découverte au 2e trimestre. Diagnostic le plus précoce : 15 SA.
1. Hernie diaphragmatique gauche :
¤ Déviation du cœur à droite, volume parfois diminué (hypoplasie des cavités gauches), ¤ Dans l’hémithorax gauche : - Estomac, anéchogène, intra thoracique, avec mouvements cardiaques transmis à l'estomac, - Anses intestinales, échogènes, évoquées par leur péristaltisme, - Parfois images échogènes appartenant à la rate ou au lobe gauche du foie. ¤ En revanche, image directe de l’ouverture diaphragmatique difficilement individualisable : solution de continuité de la fine bande anéchogène (interface), séparant le thorax de l’abdomen, ¤ Aspect deshabité de l’abdomen et biométrie faible.
2. Hernie diaphragmatique droite : Diagnostic plus difficile, amélioré néanmoins par le codage couleur qui permet d’individualiser : - Une déviation de l’axe ombilico porto systémique, - ascension du foie (homogène et échogène) et de la vésicule biliaire (anéchogène et piriforme), - Le cœur est refoulé vers l’hémithorax gauche.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel de la fernie diaphragmatique congénitale se fait surtout au cours de l'échographie. On peut discuter soit :
- Kyste bronchogènique
- Maladie adénomatoide du poumon
- Séquestre pulmonaire
- Tératome kystique
- Tumeur neurologique
- Tumeur para oesophagienne
- Agénésie pulmonaire
Diagnostic postnatal
Étiologies
Anomalies chromosomiques
Maladies chromosomiques s'accompagnant d'une hernie diaphragmatique congénitale Pathologie O.M.I.M Chromosome Fréquence des H.D.C dans ce syndrome Syndrome de Pallister-Killian 601803 12 5 % des cas Trisomie 21 21 Rare Trisomie 13 222448 13 Rare Trisomie 18 229850 18 La plus fréquente des anomalies chromosomiques en cause dans la H.D.C Syndrome de Wolf-Hirschhorn 194190 4p16.3 +der (22) t(11;22)(q23;q11) [1] 11-22 Del (15)(q26.2) [2] 15 Del (1)(q41-q42) [3] 1 Del (8)(p23.1) [4] 8 Anomalies génétiques
Maladies génétiques ayant une hernie diaphragmatique congénitale comme signe caractéristique Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome Gène Fréquence Syndrome de Cornelia de Lange Dominante 122470 5p13.1 Mutation du gène NIPBL dans 50% des cas 5 % des cas Syndrome de Denys-Drash Dominante 194080 11p13 WT1 Rare Syndrome de Donnai-Barrow Récessive 222448 Inconnu 70 % des cas Syndrome de Fryns Récessive 229850 Inconnu Plus de 80% Syndrome de Jarcho-Levin Récessive
Dominante277300 Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Récessive à l'X 312870 Xq26 GPC3 Rare Prise en charge de la grossesse
Le diagnostic de l'hernie diaphragmatique confirmé par un centre de diagnostic prénatal, il faut évaluer rechercher :
- Des anomalies associées en particulier cardiaque par une échocardiographie fœtale
- La réalisation d'un caryotype par amniocentèse ou ponction de sang fœtal en fonction de la date de découverte de l'hernie
- Une évaluation du risque d'hypoplasie pulmonaire
Évaluation du risque d'hypoplasie pulmonaire
Traitement in utero de l'hernie diaphragmatique congénitale
Prise en charge du nouveau-né
Sources
- E. Garne, M. Haeusler, I. Barisic, R. Gjergja, C. Stoll, M. Clementi, « Congenital diaphragmatic hernia: evaluation of prenatal diagnosis in 20 European regions Ultrasound », dans Obstetrics and Gynecology 19, 4, 329-333, 2002. [(en) lire en ligne]
- (en) Barbara R Pober, Meaghan K Russell, Kate Guernsey Ackerman, Congenital Diaphragmatic Hernia Overview in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006[5]
Annexes
Syndromes génétiques avec hernie diaphragmatique
Cette liste n'est pas exhaustive
MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC HERNIE DIAPHRAGMATIQUE CONGÉNITALE Pathologie Numéro MIM Transmission Fréquence Signes cliniques Syndrome de Goltz 305600 Syndrome de Pallister-Killian 601803 Syndrome Emmanuel 609029 Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique 130000 Cutis laxa 219100 Syndrome Kabuki 147920 Associations
(APEHDia) Association de Parents d'enfants atteints d'hernie diaphragmatique
Catégorie :- Médecine fœtale
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