Acéruléoplasminémie

Acéruléoplasminémie
Acéruléoplasminémie
Référence MIM ncbi.nlm.nih.gov
Transmission Récessive
Chromosome 3q23-q24
Gène CP
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 37
Prévalence 1 sur 2 000 000
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L’ acéruléoplasminémie est une maladie qui se caractérise par l'accumulation de fer dans le cerveau et dans les autres viscères. Les manifestations de la maladie comprennent le diabète, une dégénérescence rétinienne et des manifestations neurologiques apparaissant entre 25 et plus de 60 ans. Les signes neurologiques sont surtout des mouvements involontaires et une ataxie. Le premier signe de cette maladie est l'apparition d'une anémie précédant les manifestations neurologiques. Des troubles psychiatriques sont fréquents après 50 ans.

La biologie montre une disparition de la céruléoplasmine sanguine, de la concentration sanguine du fer, de la concentration sanguine du cuivre, une augmentation de la concentration sanguine de ferritine et de la concentration hépatique du fer. L' I.R.M montre les zones d'accumulation du fer dans le cerveau.

Sources

  • Acéruléoplasminémie, la physiopathologie, les symptômes, le traitement et la prise en charge dans l'encyclopédie médicale Vulgaris[Acéruléoplasminémie]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 604290ncbi.nlm.nih.gov
  • (en) Hiroaki Miyajima, Aceruloplasminemia in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 genetests.org

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Acéruléoplasminémie de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Aceruleoplasminemie — Acéruléoplasminémie Acéruléoplasminémie Autre nom Référence MIM 604290 …   Wikipédia en Français

  • Acéruléoplasmine — Acéruléoplasminémie Acéruléoplasminémie Autre nom Référence MIM 604290 …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 3 Humain — Le chromosome 3 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 3 2 Anomalies ch …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 3 humain — Le chromosome 3 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 3 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares Commençant Par Un A — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d …   Wikipédia en Français

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies rares commencant par un A — Liste des maladies rares commençant par un A Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies rares commençant par un A — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies rares commençant par un a — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”