Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
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La chondrodysplasie métaphysaire type Jansen est une anomalie de l'ostéogénèse touchant principalement la métaphyse des os longs par retard de la maturation des chondrocytes.
Autres noms
- Chondrodysplasie métaphysaire type Murk Jansen.
- Dysostose métaphysaire.
Étiologie
Incidence & Prévalence
Très rare.
Description
L’enfant à la naissance peut sembler normal ou être porteur d’un nanisme par raccourcissement des membres. Le nouveau-né peut manifester des signes d’hypercalcémies dès la naissance.
Les personnes atteintes sont petites (la mère du premier cas mesurait 102 centimètres). Les dernières phalanges sont très courtes. La colonne vertébrale, le pelvis et les membres inférieures sont déformés. Un faciès caractéristique avec menton fuyant, joues proéminentes. Une surdité peut apparaître par compression nerveuse résultant de la sclérose crânienne.
Mode transmission
Il s'agit d'une transmission autosomique dominante, en rapport avec une mutation de novo dans la plupart des cas.
Sources
Catégories :
- Chondrodysplasie
- Maladie constitutionnelle de l'os
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen de Wikipédia en français (auteurs)
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