Généalogie génétique

La généalogie génétique est l' application de la génétique à la généalogie traditionnelle. La généalogie génétique nécessite l'usage de tests ADN qui mesurent le niveau de rapports génétiques entre des individus.

Historique

George Darwin, fils de Charles Darwin, fut le premier à estimer la fréquence des mariages entre cousins germains.

La première étude des patronymes en génétique fut celle de George Darwin, fils de Charles Darwin en 1875. Il trouva entre 2.25% et 4.5% de mariages entre cousins germains dans la population de la Grande Bretagne suivant les classes sociales. Ce fut une innovation pour l'époque. Il fallut attendre les années 1990 pour avoir une nouvelle étude de l'histoire familiale, quand la carte génétique du chromosome Y permit de tracer sa transmission de père à fils suite aux progrès de la génomique.

D^r Karl Skorecki, un urologue canadien d'origine juif ashkénaze s'étonna qu'un collègue juif sépharade, Cohen comme lui-même soit physiquement très différent. La tradition juive dit que tous les Cohen (avec les patronymes dérivés) descendent du prêtre Aaron, frère de Moïse. Karl Skorecki pensa que s'ils étaient vraiment les descendants d'un seul ancêtre, ils devraient avoir hérité du même lot de marqueurs génétiques et auraient peut-être gardé quelques caractères communs.

Pour tester cette idée, il contacta le professeur Michael Hammer de l'université de l'Arizona, chercheur en génétique moléculaire et pionnier de la recherche sur le chromosome Y. La relation de leurs découvertes dans la revue Nature en 1997 créa une vague de protestation dans les milieux scientifiques et religieux. Un marqueur déterminé aurait particulièrement une chance d'être plus présent chez les hommes juifs descendants de familles de prêtres que dans le reste de la population juive. Apparemment, une lignée commune s'était strictement conservée depuis des milliers d'années. En outre, les résultats montraient que les ruptures de la lignée masculine étaient rares, ceci est nommé par le sigle anglais NPE fréquent en généalogie génétique, d'après “non-paternity events”^[1].

Le premier à tester cette nouvelle méthode de recherche concernant les noms de famille fut Bryan Sykes, un biologiste moléculaire de l'université d'Oxford. L'étude de son patronyme Sykes obtint des résultats positifs avec seulement quatre marqueurs du chromosome Y testés . Il montra ainsi que la génétique pouvait devenir un outil intéressant au service de la généalogie et de l'histoire.

En avril 2000, la compagnie Family Tree DNA fit les premières propositions commerciales de tests génétiques pour la généalogie. C'était la première fois qu'une théorie portant sur les chromosomes Y d'individus était vérifiée en dehors d'une étude universitaire. De plus, le concept par Sykes d'une étude des patronymes, qui avait été adopté par plusieurs autres chercheurs universitaires en dehors d' Oxford, fut étendu à des projets par patronyme (une forme précoce de réseau social) et ces efforts aidèrent à répandre ces nouvelles connaissances auprès des généalogistes novateurs du monde entier.

En 2001, Sykes écrivit un livre Les sept filles d'Ève, qui définissait les sept haplogroupes majeurs des ancêtres des Européens. Le succès public du livre, couplé à l'accessibilité croissante des tests ADN pour la généalogie donna rapidement un succès croissant à la généalogie génétique , surtout dans les pays anglo-saxons, d'autres pays furent plus réticents et de rares hostiles. En 2003, le domaine des tests ADN pour les patronymes se trouva comme confirmé officiellement par un article de Jobling et Tyler-Smith dans Nature Reviews Genetics^[2]. Le nombre de compagnies proposant des tests, et le nombre de leurs clients s'accrurent fortement.

Une autre étape dans la reconnaissance de la généalogie génétique fut le projet genographique. C'est un projet de recherche de 5 années lancé en 2005 par le National Geographic et IBM, en partenariat avec l'université de l'Arizona et Family Tree DNA. Bien que son but soit d'abord anthropologique et non généalogique, la vente par le projet en avril 2010 de plus de 350.000 kits de test dans le public, permettait de tester soit douze marqueurs STR sur le chromosome Y, soit des mutations sur la région HV1 (ou HVR1) de l'ADN mitochondrial, cela a augmenté la connaissance dans le public de la généalogie génétique^[3].

En 2011, les laboratoires commerciaux recommandent de tester au moins 25 marqueurs STRs, puisque plus il y a de marqueurs testés, plus les résultats seront discriminants et performants. Un test de 12 marqueurs STRs n'est généralement pas assez discriminant pour fournir des conclusions pour un patronyme communément répandu. Les laboratoires génétiques comme Genebase et Family Tree DNA vendent l'option de tests 67 marqueurs du chromosome Y^[4].

Les ventes annuelles de tests par toutes les compagnies et laboratoires sont estimées de l'ordre de 60 million de dollars (2006)^[5].

Les compagnies commerciales ont chacune un forum sur DNA-forums^[6]. 1K Genomes et SGMF(Sorenson) ne sont pas des compagnies commerciales.1000 Genomes est un projet scientifique et SGMF un laboratoire scientifique qui ne vend pas des tests et n'en fait que pour de la recherche scientifique. La plupart des compagnies commerciales ont un article chacune dans le wikipedia anglais.

Interprétation

Depuis 2000, des dizaines de papiers scientifiques concernant ce sujet ont été publiés, et des milliers de résultats de tests privés organisés pour des projets patronymiques sont disponibles sur internet. La comparaison des résultats peut être compliquée parce que les compagnies n'utilisent pas les mêmes méthodes. Mais Il y a des tables de conversion entre les résultats des compagnies, se renseigner sur les forums de généalogie génétique comme DNA-forums qui a une section française librement accessible^[7], d'autres sections nécessitent d'être membre pour y accéder.

Liste d'autres forums : Worldfamilies ^[8] Anthrocivitas ^[9] Eupedia ^[10] RootsWeb ^[11]

Utilisation

Lignages paternels et maternels à travers les tests ADN

Les deux types les plus fréquents de tests de généalogie génétique sont les tests sur l' ADN-Y (ligne paternelle) et ceux sur l'ADN-mitochondrial (ligne maternelle) . Notez que les termes chromosome Y et ADN-Y sont utilisés de manière interchangeable dans cet article.

Ces tests entraînent la comparaison de certaines séquences de l'ADN pour des paires d'individus afin d'estimer la probabilité dans chaque paire que les individus partagent un ancêtre commun dans une limite raisonnable de générations et, à l'intérieur d'un modèle bayesien publié par Bruce Walsh, pour estimer le nombre de générations séparant les deux individus de leur plus récent ancêtre commun souvent désigné par "MRCA (Most Récent Common Ancestor)"..

Tester l'ADN-Y suppose tester lesmarqueurs STR et/ou SNP . Le chromosome Y est présent seulement chez les mâles et révèle strictement l'information de la ligne paternelle (qui va de père en fils). Ces tests peuvent fournir de l'information sur les ancêtres récents (via STRs) et anciens (via SNPs). Le test STR révèlera un haplotype défini par les nombres des répétitions pour chaque marqueur, qui seront similaires parmi tous les hommes descendants d'un même ancêtre. Les tests SNP sont destinés à assigner la personne à un haplogroupe paternel, qui définit une large population génétique avec certains marqueurs SNP communs.

Le test ADNmt suppose tester le séquençage de la région HVR-1, la région HVR-2 ou les deux. Un test ADNmt peut aussi inclure le test de SNPs additionnels dans la région codante (non hypervariable mais beaucoup plus grande) pour assigner un haplogroupe maternel à la personne, on peut même séquencer tout l'ADNmt de la personne. C'est une question de prix du test.

Les résultats ADN-Y ou ADNmt pourront être comparés aux résultats d'autres ADNs de même type à travers les bases de données privées ou publiques.

L'haplogroupe à la racine de l'arbre des haplogroupes-Y est Haplogroupe A (Y-ADN).

L'haplogroupe à la racine de l'arbre des haplogroupes mitochondriaux est Macrohaplogroupe L (ADNmt).

Origines géographiques et ethniques

Des tests ADN additionnels existent pour déterminer l'origine géographique et ethnique, mais ces tests relèvent moins de la généalogie traditionnelle.

La généalogie génétique a révélé des liens surprenants entre les peuples. Par exemple on a montré que les anciens phéniciens sont les ancêtres d'une importante partie de la population de l'île de Malte. Des résultats préliminaires d'une étude par Pierre Zalloua de l' université américaine de Beyrouth que Spencer Wells fit financer par une allocation du comité pour la recherche et l'exploration du National Geographic, furent publiés dans la revue d'octobre 2004 du National Geographic. Une des conclusions est que plus de la moitié des lignages chromosomiques de l'actuelle population Maltaise pourrait être venue avec les phéniciens^[12].

Appréciation sur le sujet d' un chercheur français réputé Bertrand Jordan^[13].

'Voir génétique des populations (L'étude de la distribution et des changements dans les fréquences des allèles) et aussi origine africaine de l'homme moderne

Migrations humaines

Les tests ADN de la généalogie génétique sont aussi utilisés sur une plus grande échelle de temps pour tracer des modèles de migration humaine. Par exemple, on les utilise pour déterminer quand les premiers humains vinrent en Amérique du nord et quel chemin ils suivirent pour y parvenir.

Pendant plusieurs années, de nombreux chercheurs et laboratoires de par le monde ont prélevés des échantillons de populations indigènes tout autour du globe pour faire des cartes de modèles historique de migrations humaines. Récemment, plusieurs projets furent créés avec le but de faire connaître cette science par le public. Un exemple mentionné au-dessus est le Projet génographique du National Geographic , qui vise à créer des cartes de migrations humaines repérées en collectant et analysant les échantillons ADN de plus de 100.000 personnes sur les cinq continents. Un autre exemple est l'analyse génétique pour trouver des ancêtres de "clans ADN", qui mesure des relations génétiques entre une personne précise et les groupes ethniques indigènes de par le monde^[14].

Clients typiques et groupes d'intérêt

Les clients masculins démarrent le plus souvent avec un test du chromosome Y pour déterminer leur ancêtre direct par les pères. Les femmes généralement commencent un test mitochondrial pour tracer leur ancien lignage par les mères, pour lequel les hommes se font souvent tester dans le même but. Il est fréquent que des femmes intéressées par leur lignage paternel demandent à leur père ou frère de leur donner un échantillon.

Le but commun aux clients en achetant des tests ADN est d'obtenir un lien scientifiquement quantifié à un groupe ancestral spécifié. On trouve un fort exemple de ce motif dans les désirs exprimés de certains clients d'avoir une preuve de leur lointaine origine paternelle viking. Le groupe de discussion internet RootsWeb de généalogie génétique^[15] a 750 membres dans le monde. Quelques inscrits ont fait différents tests ADN et cherchent conseils et guide pour comprendre leurs résultats. Les inscrits comprennent aussi des administrateurs de projets qui étudient des patronymes, des régions géographiques, ou des groupes ethniques. L'expérience des inscrits va de l'expert confirmé au novice. Dans quelques cas, on peut reconnaître à des inscrits d'avoir fait des contributions très utiles et inédites à la connaissance dans le domaine de la généalogie génétique, ainsi dans l'exploitation des résultats bruts du projet 1000 Genomes, avec des programmes informatiques spécialisés, ainsi des inscrits de DNA-forums ont découvert des centaines de nouveaux SNPs (appelés aussi snips) du chromosome Y en 2011 et probablement cela ira à plus de 10 000 découverts, affinant considérablement les définitions des haplogroupes. Déjà des dizaines (ceux commençant par DF et Z) sont au catalogue de compagnies commerciales et commencent à apparaissent sur l'arbre normalisé officiel des haplogroupes^[16].

Lignages ADN paternelles et maternelles

     Haplogroupe ancestral      Haplogroupe A (Hg A)     Haplogroupe B (Hg B) Toutes ces molécules font partie de l'haplogroupe ancestral, mais à quelque moment dans le passé, une mutation se produisit dans la molécule ancestrale, la mutation A qui créa un nouveau lignage; c'est l'haplogroupe A et il est défini par la mutation A. A un moment plus récent dans le passé, une nouvelle mutation, la mutation B se produisit chez une personne de l'haplogroupe A; la mutation B définissant l'haplogroupe B. Celui_ci est un sous-groupe, ou "subclade" de l'haplogroupe A; les deux haplogroupes A et B sont des "subclades" de l'haplogroupe ancestral.

Le génome mitochondrial humain est dans les mitochondries qui sont de petits organites dans le cytoplasme des cellules des Eucaryotes, comme celles des humains. Leur utilité principale est de fournir l'énergie à la cellule. On pense que les mitochondries sont les vestiges d 'une bactérie symbiotique qui à une époque vivait indépendamment. Un indice que les mitochondries furent indépendantes est qu'elles contiennent un petit segment circulaire d' ADN, appelé ADN mitochondrial (ADNmt). L'immense majorité de l'ADN humain est contenu dans les chromosomes dans le noyau de la cellule, mais l'ADNmt est une exception. Les individus héritent leur cytoplasme et les organites qui y sont contenus, exclusivement par leurs mères, comme ils viennent de l'ovule seulement, non du sperme^[17].

Quand une mutation se produit dans la molécule ADNmt, la mutation est transmise en ligne direct féminine à la descendance. Ces mutations rares viennent d'erreurs de copie—quand l'ADN est copié, il arrive qu'une erreur isolée se produise dans la séquence ADN, le résultat est appelé polymorphisme nucléotidique.

Le chromosome Y humain est spécifique aux hommes (chromosomes sexuels); presque tous les humains qui possèdent un chromosome Y seront de morphologie masculine. Les chromosomes Y sont donc transmis de père à fils; bien que les chromosomes Y soient situés dans le noyau (dit aussi nucleus) de la cellule, ils se recombinent seulement avec le chromosome X aux extrémités du chromosome Y; la vaste majorité du chromosome Y (95%) ne se recombine pas. Quand les mutations (SNPs, et erreurs de copie STR) se produisent dans le chromosome Y, elles sont transmises directement de père à fils en ligne directe masculine. Les ADN-Y et ADNmt partagent donc un certain trait: tous deux se transmettent inchangés excepté de rares mutations qui se produisent à chaque génération.

Les autres chromosomes, autosomes, et chromosome X chez la femme, partagent leur matériel génétique (on appelle ceci les enjambements (ou "crossovers) qui conduisent aux recombinaisons durant la méiose, un type spécial de division cellulaire qui se produit dans le cours de la reproduction sexuée. En effet, ceci signifie que le matériel génétique de ces chromosomes sera mélangé en quelques générations, et donc toute nouvelle mutation est transmise par hasard des parents à leur progéniture.

Ce trait spécial qu'ensemble ADN-Y et ADNmt partagent, préserve un exemplaire "écrit" de leurs mutations parce que les ADN ne sont ni mélangés, ni transmis au hasard. Les mutations restent à une place fixe dans les deux types d'ADN. De plus la séquence historique de leurs mutations peut être ainsi déduites. Par exemple, si un ensemble de dix chromosomes Y (de dix hommes différents) contient une mutation A, mais seulement cinq de ces chromosomes contiennent une seconde mutation, B, on peut en déduire que la mutation B s'est produite après la mutation A.

En outre les dix hommes qui portent le chromosome avec la mutation A sont les descendants directs en ligne masculine du même homme qui fut le premier à porter la mutation. Le premier homme qui porta la mutation B fut aussi un descendant direct en ligne masculine de cet homme, mais est aussi ancêtre direct masculin de tous les homme portant la mutation B. Des séries de mutations forment des lignages moléculaires. En plus chaque mutation SNP peut définir un ensemble de chromosomes Y spécifiques qu'on appelle haplogroupe.

Tous les hommes portant la mutation SNP A forme un haplogroupe, et tous les hommes portant la mutation B font partie de l'haplogroupe B, mais la mutation B (si c'est un SNP) définit ainsi un haplogroupe plus récent par lui-même (qui est un sous-groupe ou "subclade") , les hommes portant seulement la mutation A n'appartiennent pas à l'haplogroupe B. Les ADNmt, et les chromosomes Y ou ADN-Y se regroupent dans 2 systèmes différents de lignages et haplogroupes; ils sont souvent représentés par des diagrammes en arbre.

Bénéfices

La généalogie génétique donne aux généalogistes un moyen de contrôler et d'étendre leurs résultats pour la généalogie avec de l'information obtenue par les tests ADN. Un résultat très similaire à celui d'un autre individu peut:

• fournir des endroits pour de futurs recherches généalogiques
• aider à déterminer la région ancestrale
• découvrir des parents vivants
• valider une recherche en cours
• confirmer ou rejeter des liens suspectés entre des familles
• prouver ou rejeter des théories concernant l'origine de population
• un sujet commun d'intérêt à travers les cultures

Inconvénients

Les personnes qui redoutent les tests ADN citent une des inquiétudes suivantes:

• Coût des tests
• Qualité des tests
• Inquiétudes concernant la vie privée et les libertés

Finalement, les tests ADN-Y et l'ADNmt tracent seulement un seul lignage (le lignage du père du père du père, etc., .. de la personne et le lignage de la mère de la mère de la mère, etc., .. de la personne). 10 générations plus tôt, un individu a jusqu'à 1024 ancêtres possibles (moins si parmi les ancêtres, des cousins se sont mariés) et les tests ADN-Y ou ADNmt étudient seulement un de ses ancêtres, aussi bien que leurs descendants et leurs frères et sœurs (frères pour l'ADN-Y, frères et sœurs pour l'ADNmt). Cependant beaucoup de généalogistes conservent les références de beaucoup de cousins de différents degrés (1^er ou germain, 2me, 3me, etc., avec des noms de famille différents) dont les ADN-Y et ADNmt sont différents,et ainsi seront encouragés de demander des tests pour trouver des lignages ADN supplémentaires. Malgré les difficultés d'analyse et le plus grand coût, les tests ADN sur les autosomes et le chromosome X s'accroissent pour compenser ces limites.

Croissance attendue

La généalogie génétique est un domaine en croissance rapide (dans certains pays, moins en d'autres). Comme le coût des tests continue de décroître, le nombre de personnes en test continue de s'accroître. La probabilité de trouver un appariement génétique parmi des bases de données ADN devrait continuer à s'améliorer. Laboratoires et compagnies de test sont engagés dans des recherches et développements actifs qui permettront une plus haut degré de confiance et une meilleure interprétation, comprenant des rapports d'explication historique et des recherches adaptées aux clients. Les compagnies pratiquent de plus en plus de tests sur les chromosomes autosomes et X portant sur des millions marqueurs pour les nouvelles puces à ADN . Les compagnies de test achètent et adaptent les puces auprès de compagnies du génie génétique aux chiffres d'affaires croissants tels que Affimetrix, Illumina, ... Il y a des témoignages sur les forums (tel celui sur les autosomes de DNA-forums de personnes que ces tests plus chers et plus difficiles à interpréter ont pu trouver ou confirmer de nouveaux cousinages sur des lignées non directes.

Distance génétique entre parents

Quand l'arbre généalogique des individus est connu, on détermine l'identité génétique entre individus et on décrit souvent un pourcentage d'identité génétique , comme fraction du génome hérité d' ancêtres communs, au génome total, qui donne toujours approximativement 99.9% d'identité entre deux humains^[18].

Une méthode de calculer la similarité génétique est de faire un calcul de consanguinité par la méthode des chemins ou par des tables et ensuite multipliez par 2, parce qu'un enfant peut avoir une chance sur 2 d'hériter réellement des allèles identiques de ses deux parents. Par exemple, une relation entre frère et sœur donnera 25% de risque pour les deux allèles d'être identiques par héritage.

Voir aussi

• Allèle
• Électrophorèse
• Fréquence allélique
• Généalogie
• Génétique des populations
• Haplogroupe
• Haplotype
• Génome mitochondrial humain
• Haplogroupe mitochondrial humain
• Haplogroupe A (Y-ADN)
• Haplogroupe X
• Haplogroupe Y humain
• Analyse de la génétique humaine par regroupement (Human genetic clustering)
• Plus récent ancêtre commun (Most Recent Common Ancestor ou MRCA)
• Mutation (génétique) (SNP)
• Nom de famille
• Non-paternity event
• Recombinaison génétique
• Test ADN
• Short tandem repeat (STR)
• Single nucleotide polymorphism (SNP)
• Y-chromosome haplogroups by populations
• Y-STR (Y-chromosome short tandem repeat))

Notes et références

Lectures recommandées

Liens externes

Cartes

• National Geographic's interactive Atlas of the Human Journey

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Nouveautés

• MSNBC — Genetic Genealogy Front Page

Research facilities/institutions and organizations

• National Human Genome Research Institute – Glossaire parlant avec à voir graphiques et diagrammes
• Sorenson Molecular Genealogy Foundation – Pourquoi la généalogie moléculaire ?
• Smurfit Institute of Genetics
• International Society of Genetic Genealogy (ISOGG)

sites web d'information

• www.youtube.com/watch?v=U4wSSXML2bg — TEDx parle de généalogie génétique avec des vidéos
• dirkschweitzer.net/TEDxLansing-2010-DSchweitzer.pdf — TEDx parle de genealogie genetique avec des slides
• www.Kerchner.com — Page d'aide pour les ressources et testsADN
• www.CyndisList.com — Genetique, ADN & Santé de la famille
• Genealogy by DNA: Can it Deliver? — Guide des tests génétiques
• www.jogg.info/ – Journal of Genetic Genealogy

Projets haplogroupes et patronymes

• DNA.reinyday.com — Les tests ADN en généalogie
• WorldFamilies.net — Index des projets ADN par patronyme
• BlairDNA.com — Projet du patronyme Blair
• DNA of the Three Collas
• Ewing Surname Y-DNA Project

Bases de données ADN

Tests chromosome Y (ADN-Y)

• Ysearch — La plus grande base ADN-Y accessible au public
• Ybase —base ADN-Y accessible au public
• SMGF Y-chromosome Database – 23,400 haplotypes liés à environ ~six million ancetres enregistrés
• Base de référence des haplotypes Y — YHRD

Tests ADN mitochondrial ADNmt)

• Mitosearch — Une des plus grandes bases ADNmt accessible au public
• MtDNA Test Results Log – Premier log/blog public pour poster, partager, et comparer les résultats de tests ADNs
• base mitochondriale SGMF – 51.000 sequences de recherche (from np 15841 to np 720) liés à environ six million d'ancêtres enregistrés

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