Choline acétyltransférase
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La choline acétyltransférase (ChAT) est l'enzyme principale de la synthèse de l'acétylcholine, un important neurotransmetteur des systèmes nerveux central et périphérique. La ChAT qui est une enzyme de type acyltransférase, est synthétisée dans le corps cellulaire des neurones puis transféré par le flux axoplasmique vers la terminaison axonale où elle métabolise l'actéycholine à partir de la choline et d'un acétate fournit par l'acétyl-coenzyme A.
Chez l'homme, cette enzyme est codée par le gène CHAT[1] dont les mutations sont à l'origine de myasthénies sévères congénitales[2].
Références
- ↑ Strauss WL, Kemper RR, Jayakar P, Kong CF, Hersh LB, Hilt DC, Rabin M, « Human choline acetyltransferase gene maps to region 10q11-q22.2 by in situ hybridization », dans Genomics, vol. 9, no 2, février 1991, p. 396–8 [lien PMID, lien DOI]
- ↑ http://www.myobase.org/Record.htm?idlist=2&record=19122863124919400459
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2010.
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