Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2
- Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2
-
morphotype :
- nez bulbeux
- oreilles décollées
- cheveux clairsemés
- épiphyses des phalanges en cône
- exostoses cartilagineuses multiples
- léger retard mental.
Microdélétion chromosomique de la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:150230[1]
Catégories :
- Maladie constitutionnelle de l'os
- Pédiatrie
- Maladie de l'appareil locomoteur d'origine génétique
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2010.
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