Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1
- Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1
-
morphotype :
- cheveux clairsemés
- extrémité du nez bulbeuse
- philtrum long et plat
- bordure de la lèvre supérieure fine
- oreilles décollées
- épiphyses phalangiennes en cônes
- malformations de la hanche
- petite taille.
mutations non-sens ou délétions complètes du gène TRPS1 qui code un facteur de transcription
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:190350 [1]
Catégories :
- Maladie constitutionnelle de l'os
- Pédiatrie
- Maladie de l'appareil locomoteur d'origine génétique
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2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1 de Wikipédia en français (auteurs)
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