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Syndrome de Wiskott-Aldrich
Syndrome de Wiskott-Aldrich Autre nom Aucun Référence MIM 301000 Transmission Récessive à l'X Chromosome Xp11.23-p11.22 Gène WAS Empreinte parentale Non Mutation Ponctuel Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques 13 Anticipation ? Porteur sain Incidence ? Prévalence 3 pour 1000000 hommes[1] Pénétrance 100% Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée - Diagnostic prénatal Possible Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétique marquée par une perturbation des plaquettes et des lymphocytes. Les garçons atteints présentent des manifestations hémorragiques tel que épistaxis, diarrhées sanglantes, pétéchies et des infections fréquentes virales et bactériennes particulièrement de l'oreille.
Près de la moitié des enfants qui survivent aux complications précoces développent des maladies auto-immunes comme des anémies hémolytiques, purpura thrombopénique idiopathique, et des manifestations rénales, hépatiques et vasculaires d'origine immunologique.
L'infection à virus d'Epstein-Barr se complique fréquemment de lymphomes de localisation inhabituelle comme l'estomac, le cerveau ou pulmonaire.
Le code CIM-10 est D82.0.
Sommaire
Historique
Alfred Wiskott (1898–1978), décrit pour la première fois le syndrome chez trois frères en 1937. Il note, à cette occasion que les sœurs ne sont pas atteinte. Robert Aldrich (1917–1998) décrit plusieurs autres cas familiaux en 1954, devinant sa transmission liée au chromosome X. Le gène, nommée WAS, est découvert au milieu des années 90, responsable de la synthèse de la protéine WASP et dont la mutation entraîne la maladie.
La première tentative de traitement par greffe de moëlle a eu lieu en 1968.
Étiologie
la cause en est une mutation du gène WAS 300392 (en) situé sur le chromosome X. Les femmes en sont traditionnellement indemnes.
La protéine WASP, synthétisé grâce au gène WAS à un rôle dans la polymérisation de l'actine et joue donc dans la construction du cytosquelette.
Incidence & prévalence
La maladie est rare (un cas pour 100 000 naissance).
Traitement & prise en charge
Le meilleur traitement est la greffe de moëlle osseuse allogénique par donneur HLA compatible.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:301000 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
- (en)Lessons from the Wiskott–Aldrich Syndrome Jennifer M. Puck, Fabio Candotti, N Engl J Med 2006;355;17;1759-1761.,
Références
- ↑ Perry GS 3rd, Spector BD, Schuman LM, Mandel JS, Anderson VE, McHugh RB, Hanson MR, Fahlstrom SM, Krivit W, Kersey JH (1980) The Wiskott-Aldrich syndrome in the United States and Canada (1892-1979). J Pediatr 97:72-8
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