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Syndrome de Sotos
Syndrome de Sotos Autre nom Gigantisme cérébral Référence MIM 117550 Transmission Dominante Chromosome 5q35 Gène NSD1 Empreinte parentale Non Mutation - Mutation de novo 95 % des cas Nombre d'allèles pathologiques - Anticipation Non Porteur sain Sans objet Incidence 1 sur 14000 naissances Prévalence - Pénétrance 100% Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Syndrome de Weaver
Syndrome de Beckwith-WiedemannDiagnostic prénatal Possible Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié Le syndrome de Sotos est une pathologie de la croissance associant :
- Une croissance physique excessive,
- Des caractéristiques faciales,
- Des difficultés d'apprentissage,
- Une accélération de la maturation osseuse.
Sommaire
Description
Le syndrome de Sotos est une affection génétique rare caractérisée par une croissance physique excessive pendant les 2 ou 3 premières années de vie avec avance de l'âge osseux. La taille et le poids tendent à se normaliser pendant l'enfance et à l'âge adulte. Cette normalisation est plus marquée chez les filles, probablement en raison de leur puberté plus précoce. Le syndrome peut inclure également un léger retard psychomoteur, une hypotonie et des difficultés de langage. Les enfants avec un syndrome de Sotos ont tendance à être grands et gros dès la naissance et ont une tête plus grosse que ne le voudrait leur âge. Les symptômes sont variables et incluent une tête disproportionnée en longueur et en largeur avec un front bombé, de grandes mains et de grands pieds, un hypertélorisme et des fentes palpébrales antimongoloïdes. Les enfants peuvent être maladroits, agressifs ou irritables. Bien que la plupart des cas soient isolés, des cas familiaux ont été décrits.
Le retard mental ne s'aggrave pas durant la vie.Diagnostic
Clinique
Caractéristiques majeures
Caractéristiques faciales
- Face étroite et allongée avec un menton semblable
- Hypertélorisme
- Front large et bombé
- Cheveux clairs et parsemés
- Fentes palpébrales antimongoloïdes
Croissance physique
- La taille et le périmètre crânien dépassent de deux dérivations standards par rapport au courbe de croissance. Cette sur croissance est surtout évidente à la naissance et la taille se normalise avec la croissance. Le périmètre crânien garde toujours un excès de croissance
Difficulté d'apprentissage
- Retard de développement aggravé par l'hypotonie musculaire et des problèmes de coordination des mouvements
- Le retard mental est parfois léger (permettant une vie autonome), parfois sévère (avec vie autonome impossible)
Caractéristiques mineures
Génétique
Le gène en cause est NSD1 (Nuclear receptor-binding Su-var, Enhancer of zeste and trithorax Domain protein 1); localisé en 5q35. Les mutations identifiées sont des haploinsuffisances. Le diagnostic reste sur des critères cliniques, il existe une population Sotos non NSD1. Les tests génétiques utilisés pour le diagnostic dépendent de la population étudiée :
- Le séquençage est positif chez 70 % de la population non japonaise et chez 10 % de la population japonaise.
- Le FISH est positif chez 10 % de la population non japonaise et chez 50 % de la population japonaise.
Diagnostic différentiel
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
- Polydactylie, pectum scavatum et mamelon surnuméraire
Syndrome de Weaver
- Mais hypertonie, problèmes de contractures articulaires et clinodactylie
Syndrome de Perlman
Syndrome de Bannayan-Ribey-Ruvalcaba- Mais malformations vasculaires
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Mais grosse langue et omphalocèle
Syndrome de Costello
Syndrome de Proteus
Syndrome de Marshall
Neurofibromatose de type ISources
- (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (fr) Site en français de renseignements sur le syndrome de sotos
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:117550 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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Catégorie : Maladie génétique
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