- Syndrome de simpson-golabi-behmel
-
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 312870 Transmission Récessive à l'X Chromosome Xq26 Gène GPC3 Empreinte parentale ? Mutation ? Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques ? Anticipation ? Porteur sain ? Incidence ? Prévalence ? Pénétrance ? Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée ? Diagnostic prénatal ? Article principal Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Liste des maladies génétiques à gène identifié Décrit pour la première fois en 1975 [1], le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel est une maladie génétique se manifestant par une croissance excessive à la naissance, avec une grosse langue et des anomalies rénales. Le faciès est grossier (mâchoire proéminente, lèvre inférieure pendante), une fente palatine est fréquente et des anomalies des extrémités comme une polydactylie ou une syndactylie. A l'age adulte, la taille atteint souvent deux mètres. Des anomalies génitales, un mamelon surnuméraire, une prédisposition au cancer particulièrement du rein sont des éléments de ce syndrome.
Les autres signes sont : cardiopathie (Transposition des gros vaisseaux, communication inter-ventriculaire, tétralogie de Fallot); Des anomalies du système central sont parfois retrouvées.
L'intelligence est souvent normale ou légèrement diminuée.
Le diagnostic différentiel se fait avec le syndrome de Sotos, le syndrome de Beckwith-Wiedemann, le syndrome de Perlman.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:312870[1]
- (en) Aaron James, Kathy Culver, Mahin Golabi, Simpson-Golabi-Behmel Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [2]
Références
- ↑ Simpson JL, Landey S, New M, German J (1975) A previously unrecognized X-linked syndrome of dysmorphia. Birth Defects Orig Artic Ser 11:18-24
Portail de la médecine
Catégorie : Maladie génétique
Wikimedia Foundation. 2010.
