Syndrome de char

Syndrome de char

Syndrome de Char

Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique.

Sommaire

Autres noms de la maladie

  • Aucun synonyme connu

Etiologie

Mutation du gène TFAP2B situé au niveau du locus q24.1 du chromosome 6. Cette mutation est retrouvée dans 50 % des individus porteurs de cette affection

Incidence

Inconnue mais très faible

Description

Le syndrome de Char est l’association de :

Diagnostic différentiel

Avec les syndromes à faciès caractéristique

Le visage est tellement caractéristique que le diagnostic différentiel se pose presque uniquement avec le syndrome de Binder

Avec une persistance du canal artériel

La persistance du canal artériel est une cardiopathie congénitale très fréquente. Mais il existe syndrome canal artériel et anomalie du cinquième doigt sans anomalie du visage

Avec les syndromes anomalie cardiaque et anomalie des mains

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Sources

Ce document provient de « Syndrome de Char ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de char de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de Char — Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique. Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2 Etiologie 3 Incidence …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Marfan — Référence MIM 154700 Transmission Dominante Chromosome 15q21 Gène FBN1 Mutation Ponctuelle …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de marfan — Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 1 …   Wikipédia en Français

  • syndrome — The aggregate of symptoms and signs associated with any morbid process, and constituting together the picture of the disease. SEE ALSO: disease. [G. s., a running together, tumultuous concourse; (in med.) a concurrence of symptoms, fr. syn,… …   Medical dictionary

  • Char syndrome — A genetic disorder characterized by patent ductus arteriosis and unusual facial features including a long philtrum (increase in the distance between the nose and upper lip), down slanting palpebral fissures (eye slits), and thick lips as well as… …   Medical dictionary

  • Charcot-Weiss-Baker syndrome — Char·cot Weiss Bak·er syndrome (shahr koґ wīsґ baґkər) [J.M. Charcot; Soma Weiss, American physician, 1898–1942; James Porter Baker, American physician, 20th century] carotid sinus syndrome; see under syndrome …   Medical dictionary

  • Charlin syndrome — Char·lin syndrome (chahrґlēn) [Carlos Charlin, Chilean ophthalmologist, 1886–1945] see under syndrome …   Medical dictionary

  • Charcot-Marie atrophy (syndrome) — Char·cot Ma·rie atrophy (syndrome) (shahr koґ mah reґ) [J.M. Charcot; Pierre Marie, French physician, 1853–1940] Charcot Marie Tooth disease …   Medical dictionary

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

  • Cardiopathie Congénitale — Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra utérine. Le terme congénital (littéralement né avec ) est à distinguer du qualificatif héréditaire ( ce dont on hérite , ce qui …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”