Syndrome de holt-oram

Syndrome de holt-oram

Syndrome de Holt-Oram

Décrit en 1960 [1], le syndrome de Holt-Oram est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs. Cette pathologie est en rapport avec une mutation du gène TBX5 localisé sur le chromosome 12. Cette mutation se transmet sur un mode autosomique dominant. Mais 85 % des malades atteints sont porteurs d’une mutation de novo.

Sommaire

Autres noms

  • Syndrome Cœur main
  • Dysplasie atrio-digitale

Incidence

1 pour 100 000 naissances

Description

Sources

  • (en) Deborah A McDermott, Craig T Basson, Holt-Oram Syndrome In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1].

Références

  1. Holt M and Oram S (1960) Familial heart disease with skeletal malformations. Br Heart J 22:236-42
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