Syndrome de hermansky-pudlak

Syndrome de hermansky-pudlak

Syndrome de Hermansky-Pudlak

Syndrome de Hermansky-Pudlak
Autre nom Albinisme oculo-cutané
Référence MIM 203300
Transmission Récessive
Chromosome Plusieurs chromosomes
Gène Sept gènes
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques 18
Anticipation Non
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence 1 sur 500000 à 1000000
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Albinisme
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Hermansky-Pudlak est une maladie génétique très rare impliquant plusieurs organes du corps caractérisée par un albinisme, des troubles hémorragiques par trouble plaquettaire et dans quelques cas une fibrose pulmonaire et une colite membraneuse.

L'albinisme, outre la réduction de la pigmentation de la peau et des cheveux, implique l'œil avec diminution pigmentaire de l' iris et de la rétine s'accompagnant d'une diminution significative de l'acuité visuelle.
Les saignements sont fréquents se manifestant par des épistaxis, des saignements gingivaux, des menstruations prolongées, des hémorragies de la délivrance.
La fibrose pulmonaire débute vers l'âge de 30 ans et entraîne en 10 ans le décès.
La colite membraneuse est grave dans 15% des personnes atteintes.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:203300 [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:608233 [2]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]
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