Syndrome de fukuyama

Syndrome de fukuyama

Syndrome de Fukuyama

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Syndrome de Fukuyama
Autre nom Voir article
Référence MIM 253800
Transmission Récessive
Chromosome 9q31
Gène FCMD
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence 1 sur 10000 naissances au Japon
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Dystrophies musculaires congénitales
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Fukuyama est l'association d'une lissencéphalie pavimenteuse et d'une dystrophie musculaire congénitale. Cette pathologie n'existe qu'au Japon. La plupart des enfants atteints survivent au-delà de l'adolescence. Le gène est responsable de synthèse de la fukutine.

Autres noms de la maladie

  • Dystrophie musculaire congénitale progressive avec retard mental
  • Dystrophie musculaire congénitale avec anomalie du système nerveux central
  • Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
  • Dystrophie cérébro musculaire type Fukuyama
  • Dystrophie musculaire avec micropolygyrie

Description

Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée biologiquement par une élévation constante du taux de CK. Le retard mental est quasi constant en rapport avec la lissencéphalie. Une épilepsie existe chez la moitié des enfants.

Sources

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