Syndrome de bloom

Syndrome de bloom

Syndrome de Bloom

Syndrome de Bloom
Référence MIM 210900
Transmission Récessive
Chromosome 15q26.1
Gène BLM
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain 1 sur 100 chez les juifs Ashkenazi
Incidence 1 sur 40000 naissances
Prévalence
Pénétrance  ?
Nombre de cas Plus de 300
Maladie génétiquement liée Aucune connue
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Bloom se caractérise par un retard de croissance pré et post-natal ainsi que par des érythèmes survenant le plus souvent au visage lors de l'exposition au soleil. Le diabète et les infections pulmonaires ou auriculaires sont fréquentes. Les garçons sont stériles et les filles présentent une ménopause précoce. Des troubles de l'apprentissage sont habituels. Les individus atteints de ce syndrome ont une incidence de cancer très élevée ce qui constitue la principale cause de mortalité. Ces cancers surviennent précocément.

Le diagnostic est posé par l'indentification d'une augmentation du taux d'échange entre les chromatides sœurs en comparaison avec des cellules normales lors de l'exposition à la bromodéoxyuridine. Cette anomalie ne survient que chez les individus porteurs du syndrome de Bloom et constitue l'unique moyen de faire le diagnostic.

Sources

  • (en) Maureen M Sanz, James German, Bloom's Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Syndrome de Bloom ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de bloom de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de Bloom — Référence MIM 210900 Transmission Récessive Chromosome 15q26.1 Gène BLM Mutation Ponctuelle …   Wikipédia en Français

  • Syndrôme — Syndrome Pour les articles homonymes, voir syndrome (homonymie). Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Silver Russel — Autre nom Syndrome de Russel Silver Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de silver-russel — Autre nom Syndrome de Russel Silver Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Silver-Russel — Référence MIM 180860 Transmission Voir l article Chromosome 11 11p15 Empreinte parentale oui Mutation Voir l article …   Wikipédia en Français

  • Bloom — Cette page d’homonymie répertorie les différents sujets et articles partageant un même nom. Sur les autres projets Wikimedia : « Bloom », sur le Wiktionnaire (dictionnaire universel) Bloom peut désigner : Sommaire …   Wikipédia en Français

  • Syndrome — Pour les articles homonymes, voir syndrome (homonymie). Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d écart à la… …   Wikipédia en Français

  • Bloom syndrome protein — Bloom syndrome, also known as BLM, is a human gene. PBB Summary section title = summary text = The Bloom syndrome gene product is related to the RecQ subset of DExH box containing DNA helicases and has both DNA stimulated ATPase and ATP dependent …   Wikipedia

  • Syndrome aigu d’irradiation — Syndrome d irradiation aiguë Le syndrome d irradiation aiguë (ou, anciennement, maladie des rayons) désigne un ensemble de symptômes potentiellement mortels qui résultent d une exposition ponctuelle des tissus biologiques d une partie importante… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome d'irradiation aigue — Syndrome d irradiation aiguë Le syndrome d irradiation aiguë (ou, anciennement, maladie des rayons) désigne un ensemble de symptômes potentiellement mortels qui résultent d une exposition ponctuelle des tissus biologiques d une partie importante… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”