Syndrome de bannayan-riley-ruvalcaba

Syndrome de bannayan-riley-ruvalcaba

Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Autre nom Syndrome de Riley-Smith
Référence MIM 153480
Transmission Dominante
Chromosome 10q23.31
Gène PTEN
Empreinte parentale Non
Mutation -
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques -
Anticipation  ?
Porteur sain sans objet
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Syndrome de Cowden-Syndrome de Protée
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba associe une macrocéphalie, des hamartomes intestinaux, des lipomes et des macules pigmentées du gland du pénis.

Les autres manifestations sont une macrosomie à la naissance, un retard de développement et un retard mental dans 50% des cas, des troubles musculaires atteignant les muscles des ceintures, des articulations hyper extensibles, un pectus excavatum et une scoliose.

Le risque augmenté de cancer ne faisait pas partie au début de la description de cette pathologie mais il semble établi que les individus porteurs de la mutation du gène PTEN ont un risque augmenté de cancer [1].

Les polypes intestinaux dans cette pathologie ne sont pas liés à une augmentation du risque de cancer de l'intestin. Bien que dans le syndrome de Peutz-Jeghers, il existe des hamartomes intestinaux, ceux-ci sont histologiquement différents des hamartomes du syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.

Sources

  • (en) Kevin M Zbuk, Jennifer L Stein, Charis Eng, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Références

  1. ↑ Marsh DJ, Kum JB, Lunetta KL, Bennett MJ, Gorlin RJ, Ahmed SF, Bodurtha J, Crowe C, Curtis MA, Dasouki M, Dunn T, Feit H, Geraghty MT, Graham JM Jr, Hodgson SV, Hunter A, Korf BR, Manchester D, Miesfeldt S, Murday VA, Nathanson KL, Parisi M, Pober B, Romano C, Eng C, et al. (1999) PTEN mutation spectrum and genotype-phenotype correlations in Bannayan- Riley-Ruvalcaba syndrome suggest a single entity with Cowden syndrome. Hum Mol Genet 8:1461-72
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