- Syndrome de Proteus
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Syndrome de Protée
Syndrome de Protée Autre nom - Référence MIM 176920 Transmission Dominante Chromosome 10q23.31 Gène PTEN Empreinte parentale Non Mutation - Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques - Anticipation ? Porteur sain sans objet Incidence ? Prévalence ? Pénétrance ? Nombre de cas 120 cas environ en 1988 Maladie génétiquement liée Syndrome de Cowden-Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Diagnostic prénatal Possible Article principal Syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN Liste des maladies génétiques à gène identifié Le syndrome de Protée est une maladie génétique complexe comprenant des hamartomes de taille importante impliquant plusieurs tissus : tissu conjonctif, tissu épidermique et tissu osseux. Elle se manifeste dès la naissance et les hamartomes grandissent au cours de la vie. Les tumeurs cancéreuses sont rares. Des tumeurs de l'ovaire, des tumeurs testiculaires, des tumeurs de la parotide et des tumeurs du système nerveux sont parfois associées avec les hamartomes.
Joseph Merrick, connu sous le surnom de l'homme éléphant, était très probablement porteur de cette pathologie et non pas de la maladie de Recklinghausen. Des tests ADN récents le prouveraient[1],[2],[3], comme les recherches le soupçonnaient depuis longtemps, peut-être combinée à la maladie de Recklinghausen.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:176920 [1]
Références
- ↑ Cohen, M. M., Jr.:The Elephant Man did not have neurofibromatosis. Proc. Greenwood Genet. Center 6: 187-192, 1987.
- ↑ Cohen, M. M., Jr. : Understanding Proteus syndrome, unmasking the Elephant Man, and stemming elephant fever. Neurofibromatosis 1: 260-280, 1988.
- ↑ Cohen, M. M., Jr. : Further diagnostic thoughts about the Elephant Man. Am. J. Med. Genet. 29: 777-782, 1988.
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Catégorie : Maladie génétique
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