Syndrome de baller-gerold
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Syndrome de Baller-Gerold
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Décrit en 1950 [1] et en 1959 [2] , le syndrome de Baller-Gerold associe une fusion des sutures coronales du crâne (craniosynostose) aboutissant à une brachycéphalie avec des globes oculaires proéminents (proptosis) et un front saillant; des anomalies des membres supérieurs touchant le radius; une oligodactylie touchant principalement le pouce; un retard de croissance et un un érythème télangiectasique ou poïkilodermie.
La mutation du gène RECQL4 responsable de cette pathologie est aussi responsable du syndrome Rapadilano et du syndrome de Rothmund-Thomson.
Sources
- (en) Lionel Van Maldergem, Baller-Gerold Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [1]
Références
- ↑ Baller F (1950) Radiusaplasie und Inzucht. Z Menschl Vererb Konstitutionsl 29:782-90
- ↑ GEROLD M (1959) [Healing of a fracture in an unusual case of congenital anomaly of the upper extremities.] Zentralbl Chir 84:831-4
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Catégorie : Maladie génétique
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