Syndrome de cockayne
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Syndrome de Cockayne
Le syndrome de Cockayne englobe un spectre de manifestations cliniques qui divisent ce en plusieurs types :
- Le syndrome de Cockayne type 1 ou syndrome de Cockayne classique est la forme la plus fréquente. La première année de vie est pratiquement normale avec un poids de naissance normal et les symptômes apparaissent au cours de la deuxième année comprenant: diminution de la croissance staturale et pondérale, apparition d'une microcéphalie, perte de la vision et de l'audition et troubles neurologiques aboutissant à une infirmité. Le décès survient entre 10 ans et 20 ans.
- Le syndrome de Cockayne type 2 aussi appelé syndrome cérébro-oculo-facial ou syndrome de Pena-Shokeir type II : le nouveau-né présentant un retard de croissance intra-utérin, il ne présente peu ou pas de développement neurologique. Une cataracte est présente. Des contractures articulaires et de la colonne vertébrale entraînent une scoliose. L'âge du décès est avant 10 ans.
- Le syndrome de Cockayne type 3 est plus rare avec poids de naissance normale et survenu tardif de troubles du développement.
- Le syndrome de Cockayne avec xeroderma pigmentosum présente des anomalies faciales avec prédisposition aux cancers de la peau avec des signes de retard de développement, une petite taille et un hypogonadisme
C'est une maladie génétique héréditaire récessive. Elle a été découverte par Edward Alfred Cockayne (1880-1956), un médecin anglais qui s'est consacré à l'étude des maladies hériditaires sur les enfants.
Étiologie
Le syndrome de Cockayne est une maladie génétique causée par des mutations dans les gènes codant des protéines de la voie de réparation par excision de nucléotides, un des mécanismes de réparation de l'ADN. Ceci affecte la capacité des cellules à corriger certaines classes de lésions et provoque l'accumulation de mutations.
Incidence & prévalence
Description
Diagnostic
Traitement & Prise en charge
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:216400 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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Catégorie : Maladie génétique
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