Le gène CACNA1A est localisé sur le bras court du chromosome 19 humain. Il comprend 300 000 paires de base réparties en 47 exons.
Ce gène code la sous-unitè alpha-1 de canaux calciques des cellules nerveuses (Voltage-dependent P/Q-type calcium channel alpha-1A subunit).
Les allèles pathologiques sont responsables de :
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CACNA1A — Le gène CACNA1A est localisé sur le bras court du chromosome 19 humain. Il comprend 300 000 paires de base réparties en 47 exons. Ce gène code la sous unitè alpha 1 de canaux calciques des cellules nerveuses (Voltage dependent P/Q type calcium… … Wikipédia en Français
Cav2.1 — The Cav2.1 P/Q voltage dependent calcium channel is encoded by the gene|CACNA1A gene.Voltage dependent calcium channels mediate the entry of calcium ions into excitable cells, and are also involved in a variety of calcium dependent processes,… … Wikipedia
Familial hemiplegic migraine — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 4693 ICD10 = ICD10|G|43|1|g|40 ICD9 = ICD9|346.8 ICDO = OMIM = 141500 OMIM mult = OMIM2|602481 OMIM2|609634 OMIM2|607516 MedlinePlus = eMedicineSubj = neuro eMedicineTopic = 219 Familial… … Wikipedia
Spinocerebellar ataxia type-6 — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 12339 ICD10 = ICD10|G|11|2|g|10 ICD9 = ICD9|334.9 ICDO = OMIM = 183086 MedlinePlus = eMedicineSubj = neuro eMedicineTopic = 556 Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) is a rare, late onset,… … Wikipedia
Episodic ataxia — (EA) is an autosomal dominant disorder characterized by sporadic bouts of ataxia (severe discoordination) with or without myokymia (continuous muscle movement). Ataxia can be provoked by stress, startle, or heavy exertion such as exercise.… … Wikipedia
Ataxie Paroxystique Héréditaire — Autre nom Aucun Référence MIM … Wikipédia en Français
Ataxie paroxystique hereditaire — Ataxie paroxystique héréditaire Ataxie paroxystique héréditaire Autre nom Aucun Référence MIM … Wikipédia en Français
Ataxie paroxystique héréditaire — Référence MIM 108500 Transmission Dominante Chromosome 19p13 2q22 q23 Gène CACNA1A CACNB4 Mutation … Wikipédia en Français
Migraine Hémiplégique Familiale — Autre nom Aucun Référence MIM … Wikipédia en Français
Migraine hemiplegique familiale — Migraine hémiplégique familiale Migraine hémiplégique familiale Autre nom Aucun Référence MIM … Wikipédia en Français
