Perte d'hétérozygotie

Perte d'hétérozygotie

Perte dhétérozygotie

La perte dhétérozygotie (ou loss of heterozygosity : LOH en anglais) d'une cellule représente la perte de matériel génétique provenant d'un des deux parents. La perte dhétérozygotie peut survenir par différentes voies, comme une délétion, une Conversion genique, une recombinaison mitotique ou une perte chromosomique.

Historique

Létude des caryotypes des tumeurs solides a permis de montrer lexistence danomalies chromosomiques récurrentes. La perte dun segment chromosomique par remaniement, que ce soit par délétion ou par un mécanisme de translocation déséquilibré est souvent associée à la perte dun des deux allèles parentaux. La recherche de gènes mutés sur lallèle conservé a montré que par ce mécanisme les gènes suppresseurs de tumeurs étaient inactivés, ce qui a confirmé le lien avec linactivation de gènes suppresseurs de tumeur selon la théorie à deux événements de Knudson.

Technique de détection

Différentes techniques permettent de mettre en évidence une perte dhétérozygotie dont la cytogénétique ou l'allélotypage.

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