Consanguinité

La consanguinité est définie comme étant le résultat d’une reproduction sexuée entre deux individus apparentés (c'est-à-dire ayant un ou plusieurs ancêtres communs). Pour un descendant donné, elle est d’autant plus importante que le lien de parenté entre les géniteurs est étroit. Concept d'abord empirique et approximatif lié à l'élevage, ainsi qu'à certaines pratiques matrimoniales, il a été formalisé et précisé par la génétique avec la découverte des supports matériels de l'hérédité.

Sommaire 1 Consanguinité : Définition, mesure et effets 1.1 Définitions et mesures de la consanguinité 1.2 Les effets de la consanguinité 2 Écologie et conservation 2.1 Techniques de conservation 2.1.1 Ex-situ 2.1.2 In-situ : les relocations d’animaux 2.1.2.1 La réintroduction 2.1.2.2 La translocation 2.1.2.3 Les couloirs écologiques ou corridors biologiques 2.2 Exemples célèbres de populations consanguines 3 Sociétés humaines 3.1 Mariage consanguin 3.2 Croyances et réalités 3.3 Études scientifiques sur la population des Hautes-Pyrénées 3.4 Exemples célèbres 4 Références 5 Voir aussi 5.1 Bibliographie supplémentaire 5.2 Articles connexes 5.3 Liens externes

Consanguinité : Définition, mesure et effets

Définitions et mesures de la consanguinité

La notion de consanguinité est définie comme le fruit d’une reproduction entre deux individus apparentés.

Chez les organismes diploïdes, le coefficient de consanguinité est la probabilité pour que deux allèles que possède un individu en un locus quelconque soient identiques par descendance. Il est noté F et est compris entre 0 et 1. Ceci suppose donc qu'il existe un ou plusieurs ancêtres (A₁ et/ou A₂) communs aux deux parents (P₁ et P₂) de l'individu (I) étudié, et on a alors :

avec n_i la somme du nombre de maillons reliant chacun des parents à leur ancêtre commun A_i : dans l'exemple du schéma ci-contre, la situation est symétrique, c'est-à-dire que chacun des parents est lié par le même nombre de maillons à l'ancêtre commun. De plus ceci est vrai pour chacun des ancêtres communs (A₁ et A₂),

on a donc n₁ = 1 + 1 et n₂ = 1 + 1.

Les fractions représentent la probabilité de transmettre un même allèle à sa progéniture, ce qui se reproduit n_i fois pour chaque ancêtre commun. De plus, si ces ancêtres communs A₁ et A₂ sont eux-mêmes consanguins avec un coefficient F(A_i), on a une probabilité "augmentée" de transmettre un allèle identique à la génération suivante (le long des maillons fléchés (1) et (2) sur le schéma ci-contre). Cette probabilité s'exprimera alors

En ce qui concerne notre exemple (schéma ci-contre), si on suppose (cas théorique idéal) F(A_i) = 0, alors on a

La consanguinité modifie donc les fréquences génotypiques mais laisse les fréquences alléliques non altérées : il s'agit d'un remaniement des associations d'allèles au sein des individus, et non d'une perte/fixation d'allèles. Puisque la consanguinité favorise l'union de gamètes semblables, on observe une perte d'hétérozygotie au sein des populations consanguines, comme le montre le tableau suivant de comparaison avec le modèle panmictique de Hardy-Weinberg :

La consanguinité : un écart à la panmixie

	équilibre Hardy-Weinberg	Population consanguine
Fréquence [AA]	p2	p2(1 − F) + pF
Fréquence [aa]	q2	q2(1 − F) + qF
Fréquence [Aa]	2pq	2pq(1 − F)

où p et q sont les fréquences alléliques respectives des allèles A et a (on remarques qu'elles restent bien inchangées dans le cas d'une population consanguine, seules les fréquences génotypiques sont altérées).

NB : F peut donc s'interpréter comme la proportion d'individus qui auraient été hétérozygotes sous panmixie mais qui sont en réalité des homozygotes du fait des accouplements consanguins au sein de cette population.

En pratique, selon les populations étudiées, on distingue trois façons de définir et mesurer la consanguinité, toutes basées sur les F-statistiques (en) de S. Wright^[1] :

La consanguinité de pedigree : (c'est le cas d'étude détaillé ci-dessus) un individu est dit consanguin si ses parents sont proches d’un point de vue généalogique. Le niveau de consanguinité est lié au degré de parenté qui existe entre les ascendants. La connaissance de la généalogie de l'individu est utilisée pour calculer son coefficient de consanguinité F, à rapprocher de l'indice de fixation F_IT définit par les F-statistiques.

La consanguinité perçue comme une association non aléatoire d’individus pour la reproduction : cette définition se base sur la comparaison du degré de parenté de couples parentaux observés au sein d'une population, par rapport à celui de couples formés par l'association de deux individus pris au hasard dans la population (cas de panmixie). Dans ce cas, un individu est considéré comme consanguin si ses parents sont plus étroitement apparentés que deux individus pris au hasard. La mesure la plus utilisée est la déviance de l’hétérozygotie observée chez un individu par rapport à l’hétérozygotie attendue en cas de couplage aléatoire (notée F_IS).

La consanguinité résultant d’une subdivision de la population : quand les populations sont subdivisées en groupes isolés, la consanguinité résulte alors de la restriction populationnelle qui induit des phénomènes de dérive génétique. La consanguinité peut être observée même en cas de couplage aléatoire au sein de la sous-population. Dans ce cas, on compare le degré de consanguinité attendu si les croisements se faisaient de manière aléatoire au sein de la métapopulation entière, au degré de consanguinité résultant d'un couplage aléatoire au sein des sous-populations : il s'agit du coefficient F_ST.

Les effets de la consanguinité

La consanguinité a globalement pour effet de réduire la valeur sélective (fitness) des individus/populations concerné(e)s, mais ceci de manière très variable. Les effets vont fortement dépendre des espèces ou populations considérées et de la manière dont leurs génotypes interagissent avec l’environnement^[2].

Définition et mesure de la dépression de consanguinité :

On appelle dépression de consanguinité la différence entre la valeur sélective d’un individu consanguin et celle d’un individu issu d’un croisement aléatoire , rapportée à cette dernière  :

où δ est appelé coefficient de dépression de consanguinité ou coût de consanguinité^[2].

La dépression de consanguinité est l'ensemble des conséquences de la perte d'hétérozygotie résultant de croisements consanguins^[1] : en effet, les chances de trouver des individus homozygotes pour des allèles délétères jusqu'alors récessifs augmentent : l'expression de "mauvais" allèles (fardeau génétique) est accrue et la valeur sélective en pâtit.

Comment la consanguinité va-elle affecter la valeur sélective (fitness) d’un individu ?

Si les loci à l’origine de la dépression de consanguinité interagissent de manière indépendante et additive, la valeur sélective va décliner de façon linéaire pour des consanguinités croissantes^[2] :

avec F le coefficient de consanguinité et b un paramètre constant dépendant du gène, de la population et de l'environnement étudiés.

Si en revanche ces mêmes loci interagissent de manière indépendante et multiplicative, alors on s’attend à ce que la valeur sélective diminue de manière exponentielle avec la consanguinité^[2] :

où B est un paramètre constant dépendant du gène, de la population et de l'environnement étudiés.

Effet de purge :

La dépression de consanguinité se révèle dans certains cas bénéfique pour la population touchée.

En effet, l’expression des allèles délétères et récessifs (par l’augmentation de l’homozygotie) peut avoir un effet de "purge" sur le génome, en éliminant par sélection naturelle les individus dont le fardeau génétique serait ainsi exprimé. Ceci conduirait ainsi (sous réserve du rétablissement de la population) à une augmentation de la valeur sélective des individus dans leur milieu à un temps donné.

Ce mécanisme de purge est cependant très limité par le fait qu’il dépende de nombreux facteurs génétiques et environnementaux (population non isolée, effet Hill-Robertson (en) des petites populations,...)^[1].

De plus il s'agit d'un phénomène à double tranchant, qui, s'il n'a pas lieu, peut favoriser les mécanismes de superdominance (en) liés à la dépression de consanguinité, mais qui est aussi susceptible d'entraîner une perte de diversité génétique qui pourra limiter les capacités d’adaptation des populations en cas de modification de leur environnement.

De façon générale, l’expression des mutations létales, portées par des allèles récessifs, conduit rapidement au phénomène de purge, alors que des allèles récessifs à effets modérés (semi-létaux) ne sont pas ainsi exposés à la sélection naturelle.

L'hétérosis :

Lorsque deux sous-populations consanguines se croisent il peut en résulter un phénomène d’hétérosis. Dans ce cas la supériorité de l'hybride résulte non pas de l’accumulation des allèles favorables des deux parents, mais plutôt d'un phénomène de superdominance (en)^[1].

Écologie et conservation

Techniques de conservation

Ex-situ

La conservation ex-situ a des objectifs cruciaux dans la sauvegarde des espèces. Des programmes de reproduction ont été mis en place pour constituer des populations viables de 250 à 500 individus par espèces. L’objectif est de garantir plus de 90 % de la diversité génétique des individus fondateurs de la population sur 200 ans. Il est donc nécessaire d’éviter les phénomènes de consanguinité^[2],[3].

Les programmes de reproduction sont constitués d’un studbook, d’un coordinateur et d’un plan de transfert défini par le coordinateur lui-même. Les studbooks, répertoriés par ISIS (International Species Information System), listent les individus présents dans les parcs animaliers et permettent de définir la généalogie de l’espèce ou sous-espèces en question. À l’échelle européenne, il existe les ESB (Europeen Studbook) pour les espèces peu menacées, et les EEP (Europeen Endangered species Program) pour les espèces en danger ou peu représentées. Les équivalents américains sont les SSP, et des studbook internationaux existent également (ISB). Pour chaque nouveau studbook, le coordinateur doit répertorier tous les individus ayant vécu en captivité, à partir des premiers individus fondateurs connus, et leur descendance. Ensuite il suffit de mettre à jour les nouveautés (naissances, transferts, morts) chaque année.

Le coordinateur est responsable de proposer des échanges entre les parcs suite à des analyses de pedigree^[3], afin que chaque fondateur contribue de façon égale à la génération suivante et que les familles soient de taille similaire. Toute population captive présentant un certain degré de consanguinité, il est nécessaire d’adapter la reproduction pour égaliser la représentation des fondateurs : on utilise alors un outil statistique pour estimer le risque de perte d’allèle. Ceci permet d’identifier les individus les plus importants pour la reproduction, c'est-à-dire ayant les allèles les moins représentés. Pour planifier les accouplements, un second modèle recherche les paires optimales (faible coefficient de parenté) de façon à maximiser la diversité génétique résultante^[3].

In-situ : les relocations d’animaux

Les populations concernées par des mesures de conservation sont très généralement de petite taille. Elles ont de ce fait perdu en variation génétique et sont susceptibles d’avoir fixé des allèles délétères. Pour éviter que cette « détérioration » génétique ne mène à l’extinction, certaines populations peuvent bénéficier de l’introduction d’individus extérieurs^[2] :

La réintroduction

L’action finale des programmes de reproduction ex-situ est la réintroduction des individus dans leur milieu naturel. Il est donc d’autant plus important de limiter la consanguinité dans ces programmes pour permettre la réintroduction d’individus riches génétiquement évitant le phénomène d’outbreeding (en) (maladaptation dans le milieu). Idéalement, en conservant 90 % de la diversité génétique des premiers fondateurs, il est possible de garantir le succès des individus dans l’habitat ciblé^[3]. Trois stratégies sont principalement utilisées. L’une d’entre elles est de relâcher des individus provenant d’une population connue pour son niveau d’hétérozygotie élevé. La deuxième est de choisir des individus hybrides (issues du croisement de deux populations). Et enfin la dernière est de relâcher des individus issus d’une population géographiquement proche du lieu de réintroduction.

La translocation

Il s’agit d’un second type de renforcement de population. Une translocation est le transfert d’un individu ou d’une population sauvage d’une région de son aire de répartition à une autre. Par exemple, dans des populations où la fitness est diminuée par la consanguinité, une translocation peut ré-augmenter sa diversité génétique. Dans la translocation comme dans la réintroduction, le grand débat est alors de savoir si le patrimoine génétique des individus transférés ne va pas diminuer la fitness des descendants. D’autre part, ces renforcements de population peuvent induire l’introduction de parasites ou de maladies.

Les pumas de Floride^[4] sont un exemple réussi de translocation : en 1995, la population de panthères de Floride (Puma concolor coryi), isolée des populations des autres panthères de la même espèce, a subi une restauration génétique grâce à la translocation de huit femelles de panthère du Texas (Puma concolor stanleyana), sous-espèce la plus proche géographiquement. Les descendants hybrides avaient un taux de survie supérieur aux descendants purs (donc toujours affectés par la consanguinité) et la population de Floride a vu sa densité et son aire de répartition augmenter.

Les couloirs écologiques ou corridors biologiques

La fragmentation de l’habitat et la diminution d’espace naturel est responsable d'une diminution du taux de dispersion des populations. Ceci diminue donc la diversité génétique des sous-populations et induit la consanguinité. Ainsi, pour permettre les échanges d’individus et donc de gènes, des corridors écologiques peuvent être mis en place pour favoriser la migration et/ou la survie des migrateurs. Par exemple, des ponts ou des tunnels reliant les deux côtés de la route peuvent permettre à des cervidés ou des rongeurs de traverser sans se faire écraser !

Exemples célèbres de populations consanguines

Certains exemples reviennent souvent lorsque l'on parle de consanguinité, en voici une petite liste non exhaustive.

Les guépards : leur espèce présente un taux bas d'hétérozygotie, ce qui, par extrapolation, a fait suggérer qu'elle était consanguine et donc devait souffrir de dépression de consanguinité (mortalité juvénile, vulnérabilité à la maladie, altération du comportement...)^[5]. Sans rejeter la possibilité d'une telle conclusion, les justifications avancées ont tout de même été remises en cause du fait du manque de vraisemblance de certaines des hypothèses sous-jacentes^[6].

Les bisons d'Europe : ils représentent un très bon exemple de conservation basée sur un programme de reproduction en captivité. Cette espèce se divisant en deux sous-espèces, dont l'une (Bison bonasus caucasinus) n'est plus actuellement représentée que par une lignée mixte (Bison bonasus caucasinus x Bison bonasus bonasus), elle met bien en valeur les problématiques liées à la difficulté d'éviter la consanguinité tout en gardant intactes des divisions taxonomiques aussi délicates que la sous-espèce.

Le loup gris^[7] : Suite aux campagnes d’extermination du loup en Scandinavie, il a été reconnu éteint dans les années 1960. Mais on découvre dans les années 80 une meute de loups de provenance inconnue : les premières analyses génétiques mettaient en évidences une perte importante de la diversité génétique et montraient que la population s’était construite à partir de deux individus fondateurs. Malgré cela et grâce au maintien de conditions adéquates (proies disponibles, chasses limitée, …) on observe à partir de 1991 une croissance exponentielle de la population et une hausse de la diversité génétique. Il a été suggéré que ceci n'était dû qu'à l'immigration d’un unique individu mâle d’une population voisine : des migrations, même rares et limitées en nombre d’individus, peuvent être réellement salvatrices pour des populations consanguines.

Sociétés humaines

Mariage consanguin

L'évitement de la consanguinité passerait, chez l'homme, par la mise en place de barrières psychologiques : Freud, ou encore Westermarck proposeront leur vision de ces mécanismes plus ou moins inconscients.

Croyances et réalités

Au XIXe siècle des écrivains expliquent la tare héréditaire ou congénitale par l'influence néfaste d'une consanguinité importante (considéré comme un facteur explicatif de décadence par exemple dans des familles royales et peut-être justificatif de la nécessité de leur disparition et par là des révolutions).

La consanguinité était également la règle des sociétés rurales, voire de toutes les sociétés humaines, par la difficulté matérielle qu'il y avait à chercher conjoint(e) ailleurs, avec des caractéristiques génétiques différentes (brassage génétique insuffisant). La planète Terre n'aurait de toute façon pas pu accueillir une population d'êtres humains, de taille suffisante, avec un patrimoine génétique suffisamment diversifié et mobile géographiquement « instantanément », pour éviter l'apparition de maladies génétiques. Des croisements entre individus présentant une consanguinité élevée, donnant lieu à des enfants présentant des maladies génétiques mortelles, deviennent inévitables. L'absence de reproduction sexuée de ces individus homozygotes pour ces gènes délétères permet de ne pas maintenir à un niveau trop élevé la fréquence de ces allèles pathologiques.

Néanmoins, il est incontestable que la procréation consanguine concentre certaines caractéristiques génétiques défavorables. Selon certains chercheurs et sociobiologistes, des processus innés, comme celui de l'évitement de l'inceste, décrit par l'effet Westermarck, sont la preuve que la diversité génétique est une option biologique incontestable qui nous pousse généralement à éviter tout phénomène de consanguinité. Même si l'on ne peut que regretter les difficultés ressenties par les individus atteint de ces maladies, le fait que les personnes atteintes ne laissent pas de descendance est salutaire car il permet de limiter le diffusion de ces gènes néfastes. Cependant, les enfants issus de mariages consanguins et présentant des maladies génétiques létales étaient également, d'une certaine façon, rapidement exclus de la perpétuation de la population (du fait de leur décès avant l'âge de la puberté ou, tout simplement, de leur mise à l'écart social), ce qui permettait de ne pas maintenir un taux trop élevé de ces allèles délétères.

Études scientifiques sur la population des Hautes-Pyrénées

En 2002, une étude fut menée sur les populations rurales des Hautes-Pyrénées (France). Cette étude dirigée par le CNRS avait la particularité de regrouper des biologistes mais aussi des historiens, des anthropologues et des sociologues. Les sociétés ou instituts suivants furent impliqués dans les investigations: la société des généticiens (spécialisés sur les mutations dans l'histoire des allèles), la société des historiens des Hautes-Pyrénées, l'institut de sociologie des Hautes-Pyrénées et enfin l'institut de l'anthropologie du Midi-Pyrénées. Cette étude visait notamment à retracer les flux migratoires ruraux de la zone et les interactions des individus dans un milieu isolé, c'est-à-dire loin des courants migratoires favorables à une diversité bioculturelle. Étaient visées également l'influence du regroupement de ces habitants sur une période donnée (analyse tant historique que sociologique) et les altérations génétiques qui en découlaient.

Les analyses de cette enquêtes furent publiées lors du dernier trimestre 2005, notamment dans la revue Genômes et Cahiers français des études anthropologiques. Les résultats et les interprétations publiés montrent une forte concentration de problèmes liés à la consanguinité au sein des communes rurales du département avec des effets plus ou moins prononcés. Cela touche 97 % de la population étudiée. Toutefois, les auteurs de l'enquête soulignent que cela ne signifie pas que toute la population souffre de dégénérescence. Certaines altérations découvertes sont aussi présentes dans d'autres populations et sont propres aux populations européennes. Cependant, certaines altérations majeures sont spécifiques à la communauté étudiée. Ce serait le résultat d'un renfermement de celle-ci et d'une volonté de préserver certains attributs tant matériels qu'abstraits. C'est ainsi que des mariages entre cousins permettaient d'une part de garder les terres cultivables, sources de richesses au sein de la même famille et d'autre part d'empêcher un étranger d'entrer dans cette communauté. Cette tendance fut vraie jusqu'à la fin de la Seconde Guerre mondiale. Pour autant, ces spécificités perdurent de nos jours puisque ce schéma consanguin est ancré depuis plusieurs siècles dans toute la région et l'ouverture auprès d'une souche biogénétique différente reste un problème sociologique de l'ouverture d'un individu sur l'étranger.

Furent retrouvées des caractéristiques génétiques propres aux populations d'Afrique du Nord qui ont ensuite muté caractérisant la population locale. L'explication de cette présence vient du fait que des populations Nord-Africaines pénètrent dans le territoire au cours de l'Histoire de France, par exemple au VIII^e siècle.

Ces résultats sur la consanguinité contrarièrent certaines personnalités des Hautes-Pyrénées. L'une d'entre elles, par l'intermédiaire du quotidien Midi Pyrénées en janvier 2006, dit que « si on donne de la drogue à un imbécile, ce dernier rédigera un papier scientifique de ce genre ».

Exemples célèbres

Vers 1775, le Typhon Lengkieki a dévasté l'atoll de Pingelap, dans l'état de Pohnpei, un des États fédérés de Micronésie. Le typhon et la famine qui a suivi n'ont fait qu'une vingtaine de survivants, dont l'un était porteur d'un gène de l'achromatopsie, maladie génétique caractérisée par une absence totale de vision des couleurs, une forte photophobie, une acuité visuelle très réduite et un nystagmus. Quelques générations plus tard, à cause de la consanguinité, entre 8 et 10% de la population est atteinte d'achromatopsie, et environ 30% des habitants de l'atoll sont porteurs sains du gène, alors que la fréquence normale de l'achromatopsie est de 1/33000^[8]. Cette proportion inhabituelle d'achromates dans la population a attiré le neurologue Oliver Sacks dans l'île. Suite à ce voyage, il a écrit son livre L'Île en noir et blanc ^[9] en 1997.

Références

Voir aussi

Bibliographie supplémentaire

• Frankham, R. (2005) Genetics and extinction. Biological Conservation 126(2), 131-140
• Frankham, R. (2003) Genetics and conservation biology. Comptes Rendus Biologies 326(1), 22-29
• Reed, D.H. and Frankham, R. (2000) Correlation between fitness and genetic diversity. Conservation Biology 17(1), 230–237
• Ebenhard, T. (1995) Conservation breeding as a tool for saving animal species from extinction. Trends in Ecology & Evolution 10(11), 438-443

Articles connexes

• Dépression de consanguinité
• Valeur sélective (ou fitness)
• Génétique des populations
• Sélection naturelle
• Implexe

Liens externes

• (fr) Cours complet sur la consanguinité et son coefficient
• (en) Le pdf "IUCN Guidelines for Re-introductions" sur le site de téléchargements de l'IUCN

• (fr) Calcul du coefficient de consanguinité par la méthode des chemins
• (fr) Algérie : Près de 38% des mariages sont consanguins (19 sept. 2007)
• (en) Carte de prévalence de la consanguinité dans le monde

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