Maladie génétique du métabolisme des nucléotides
- Maladie génétique du métabolisme des nucléotides
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Les maladies génétiques du métabolisme des nucléotides comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la purine et de la pyrimidine
Trouble de métabolisme des purines
MALADIES GÉNÉTIQUES DU MÉTABOLISME DES PURINES
| Nom |
Transmission |
O.M.I.M |
Chromosome
Locus |
Gène |
Enzyme |
| Syndrome de Lesch-Nyhan |
Récessive à l'X |
300322 [1] |
X
q26-27.2 |
AHPRT1 |
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase |
| Déficit immunitaire combiné sévère lié à un déficit en adénosine désaminase |
Récessive |
102700 [2] |
20
q13.11 |
SCID |
Adénosine désaminase |
Goutte
Susceptibilité |
|
138900 [3] |
4
q23 |
|
|
Lithiase rénale
par déficit en adénine phosphoribosyltransferase |
Récessive |
102600 [4] |
16
q24.3 |
APRT |
Adénine phosphoribosyltransferase |
Xanthinurie
par déficit en xanthine oxydase |
Récessive |
278300 [5] |
2
p23-p22 |
XDH |
Xanthine oxydase |
Trouble du métabolisme des pyrimidines
Sources
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie génétique du métabolisme des nucléotides de Wikipédia en français (auteurs)
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