Maladie de nasu-hakola

Maladie de nasu-hakola

Maladie de Nasu-Hakola

Maladie de Nasu-Hakola
Autre nom Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante
Référence MIM 221770
Transmission Récessive
Chromosome 6p21.1-19q13.1
Gène TREM2-TYROBP
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 100
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence 1 sur 70000 en Finlande
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas 150
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Maladie de Nasu-Hakola
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La maladie de Nasu-Hakola est une maladie orpheline de l'os et du système nerveux central aboutissant à la mort avant 50 ans.

Étiologie (Origine)

La maladie de Nasu-Hakola est une maladie génétique transmise sur le mode autosomique récéssif. Ce phénotype semble être dû aux mutations des gènes TYROBO et TREM2 (localisés sur les chromosomes 6 et 19).

Symptômes

Les premiers signes de la maladie commencent vers l'âge de trente ans par des douleurs du poignet ou de l'épaule avec gonflement articulaire. Des fractures osseuses surviennent pour des traumatismes mineurs. La radiographie osseuse montre des kystes au niveau de l'épiphyse des os. Ces kystes contiennent une matière gélatineuse.

Les signes neurologiques apparaissent après, avec de légers changements de la personnalité. Puis un syndrome du lobe frontal survient (euphorie, perte de l'inhibition sociale) entraînant de sérieux problèmes sociaux et se terminant par une démence, perte de l'autonomie, apathie et le décès.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:221770 [1]
  • (en) Juha Paloneva, Taina Autti, Panu Hakola, Matti J Haltia, PLOSL In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Maladie de Nasu-Hakola ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie de nasu-hakola de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Maladie De Nasu-Hakola — Autre nom Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Maladie de Nasu-Hakola — Référence MIM 221770 Transmission Récessive Chromosome 6p21.1 19q13.1 Gène TREM2 TYROBP Mutation Ponctuelle …   Wikipédia en Français

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

  • Glycogène phosphorylase — La glycogène phosphorylase (EC 2.4.1.1) est une enzyme de la glycogénolyse responsable de la dégradation du glycogène en glucose 1 phosphate, première étape de la transformation du glycogène en glucose. Sommaire 1 N° EC …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 19 Humain — Le chromosome 19 est un des 23 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 19 2 Gènes localisés sur le …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 19 humain — Le chromosome 19 est un des 23 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 19 2 Gènes localisés sur le chromosome 19 …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 6 Humain — Le chromosome 6 est un des 23 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 6 2 Anomalies ch …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 6 humain — Le chromosome 6 est un des 23 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 6 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”