Maladie de la fonction peroxysomale

Maladie de la fonction peroxysomale

Les maladies péroxysomales sont des maladies génétiques en rapport avec une anomalie du métabolisme des enzymes contenus dans le péroxysome

Maladies

MALADIES PEROXYSOMALES
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Enzyme
Syndrome de Zellweger Récessive 214100 [1] ATP7B ATPases de type P
Adrénoleucodystrophie liée à l'X Récessive liée à l'X 309400 [2] Xq28 ABCD1
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique Récessive 202370 [3]
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Type 1
Récessive 215100 [4] 6
q22-q24
PEX7 SEDLIN
Maladie de Refsum forme infantile Récessive 266510 [5]

Sources


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