Syndrome de zellweger
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Syndrome de Zellweger
Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :
Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.
Étiologie
Due à la mutation de PEX 2. Aussi appelée syndrome des peroxysomes vides causant de graves désordres sur le plan neurologique, rénal et hépatique. Cette pathologie est très grave, et même léthale.
Biologique
Mode de transmission
Sources
- (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 214100 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 202370 [2]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 266510 [3]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [4]
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