- Maladie de Tay-Sachs
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Maladie de Tay-Sachs Référence MIM 272800 Transmission Récessive Chromosome 15q23-q24 Gène HEXA Nombre d'allèles pathologiques Plus de 100 connues Porteur sain 1 sur 30 chez les juifs Ashkénazes Prévalence 1 sur 3 600 chez les juifs Ashkénazes Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Liste des maladies génétiques à gène identifié modifier 
Classification internationale
des maladiesCIM-10 : E75.0 La maladie de Tay-Sachs, ou appelée aussi idiotie amaurotique familiale, est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses. C'est une maladie neurodégénérative secondaire due à l'absence de l'enzyme hexosaminase A, ce qui entraîne une accumulation dans le lysosome de ganglioside GM2.
Il existe trois formes :
- Forme infantile Elle apparait entre l'âge de trois et six mois et est irréversible. L'enfant commence a montrer des signes de faiblesse et de perte musculaire hypotonie.Il perd l'équilibre et ne pouvant plus supporter le poids de sa tête, son corps a tendance a basculer. Il ne peut plus se tenir droit ni s'asseoir correctement. Il ne peut plus ramper ou se tourner sur lui-même.Il perd la dextérité nécessaire pour manipuler des objets, tenir un ustensile ou manger par lui-même.Entre douze et quinze mois, sa déglutition devient difficile. Il peut s'étouffer avec sa nourriture ou les liquides. Il est très sensible aux bruits qui entrainent chez lui une grande nervosité;des spasmes et des convulsions apparaissent et l'enfant est sujet a faire des crises d'épilepsie.
vous remarquerez vers huit a dix mois que l'enfant a tendance a prendre avec ses cuisses la position dite "en grenouille" lorsqu'il est allonge. Il n'y a rien a faire pour corriger cette situation dans le cas de cette maladie. Sa vue peut s'affaiblir au point de devenir aveugle vers 18 a 22 mois. Le décès de l'enfant survient entre l'age de deux a cinq ans;quelque rares cas ont vécu ou vivent encore passe l'age de huit ans, mais ces cas sont exceptionnels.
- Forme juvénile commence entre 2 et 6 ans par des troubles du comportement, une faiblesse musculaire, des signes d'ataxie. Sa progression est plus lente que la forme infantile.
- Forme adulte commence après 10 ans mais le diagnostic peut être très tardif à l'âge adulte. Elle présente les mêmes signes que la forme juvénile mais parfois se présente comme un tableau de psychose maniaco-dépressive
La maladie est nommé d'après l'ophtalmologue anglais Warren Tay qui a décrit le premier la tache rouge sur la rétine de l'œil en 1881, et le neurologue américain Bernard Sachs de la Mount Sinai Hospital, New York, qui a décrit les changements cellulaires de la maladie de Tay-Sachs et pris note d'une augmentation de la prévalence chez la population juive d'Europe orientale (Ashkénaze) en 1887.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:272800 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
Liens externes
- (fr) Maladie de Tay-Sachs Association Vaincre les Maladies Lysosomales
- (fr) Syndicat National des Ophtalmologistes de France Description de la maladie
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