- Maladie de tay-sachs
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Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Tay-Sachs Autre nom Déficit en hexosaminidase A
Gangliosidose à GM2Référence MIM 272800 Transmission Récessive Chromosome 15q23-q24 Gène HEXA Empreinte parentale ? Mutation Mutation de novo Nombre d'allèles pathologiques Plus de 100 connues Anticipation ? Porteur sain 1 sur 30 chez les juifs Ashkenazi Incidence Prévalence 1 sur 3600 chez les juifs Ashkenazi Pénétrance Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Article principal Maladie lysosomale Liste des maladies génétiques à gène identifié Maladie de Tay-Sachs CIM-10 : E75.0 La maladie de Tay-Sachs, ou appelée aussi idiotie amaurotique familiale, est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses. C'est une maladie neurodégénérative secondaire due à l'absence de l'enzyme hexosaminidase A, ce qui entraîne une accumulation dans le lysosome de ganglioside GM2.
Il existe trois formes :
- Forme infantile commence entre 3 et 6 mois. Le signe le plus précoce est l'apparition de sursauts inépuisables au bruit. Puis surviennent des convulsions, un arrêt de développement, une cécité puis un état végétatif avec décès dans le marasme(maigreur extreme de tout le corps provoquee par une longue maladie)avant l'âge de 4 ans.
- Forme juvénile commence entre 2 et 6 ans par des troubles du comportement, une faiblesse musculaire, des signes d'ataxie. Sa progression est plus lente que la forme infantile.
- Forme adulte commence après 10 ans mais le diagnostic peut être très tardif à l'âge adulte. Elle présente les mêmes signes que la forme juvénile mais parfois se présente comme un tableau de psychose maniaco-dépressive
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:272800 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
Liens externes
- (fr) Maladie de Tay-Sachs Association Vaincre les Maladies Lysosomales
- (fr) Syndicat National des Ophtalmologistes de France Description de la maladie
- Portail de la médecine
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