Maladie de tay-sachs

Maladie de tay-sachs

Maladie de Tay-Sachs

Maladie de Tay-Sachs
Autre nom Déficit en hexosaminidase A
Gangliosidose à GM2
Référence MIM 272800
Transmission Récessive
Chromosome 15q23-q24
Gène HEXA
Empreinte parentale  ?
Mutation
Mutation de novo
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 100 connues
Anticipation  ?
Porteur sain 1 sur 30 chez les juifs Ashkenazi
Incidence
Prévalence 1 sur 3600 chez les juifs Ashkenazi
Pénétrance
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Maladie lysosomale
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Maladie de Tay-Sachs
CIM-10 : E75.0

La maladie de Tay-Sachs, ou appelée aussi idiotie amaurotique familiale, est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses. C'est une maladie neurodégénérative secondaire due à l'absence de l'enzyme hexosaminidase A, ce qui entraîne une accumulation dans le lysosome de ganglioside GM2.

Il existe trois formes :

  • Forme infantile commence entre 3 et 6 mois. Le signe le plus précoce est l'apparition de sursauts inépuisables au bruit. Puis surviennent des convulsions, un arrêt de développement, une cécité puis un état végétatif avec décès dans le marasme(maigreur extreme de tout le corps provoquee par une longue maladie)avant l'âge de 4 ans.
  • Forme juvénile commence entre 2 et 6 ans par des troubles du comportement, une faiblesse musculaire, des signes d'ataxie. Sa progression est plus lente que la forme infantile.
  • Forme adulte commence après 10 ans mais le diagnostic peut être très tardif à l'âge adulte. Elle présente les mêmes signes que la forme juvénile mais parfois se présente comme un tableau de psychose maniaco-dépressive

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:272800 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

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