Maladie de Crouzon
- Maladie de Crouzon
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Syndrome de Crouzon
La maladie de Crouzon est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes.
Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales, lambdoides et sagitales.
Il existe une forme clinique de la maladie de Crouzon avec manifestation dermatologique à type d'acanthosis nigricans en rapport avec une mutation du FGFR3.
Autres noms de la maladie
- Dysostose craniofaciale type Crouzon
- Syndrome pseudo Crouzon
- Dysostose craniofaciale type I
Etiologie
- Mutation du gène FGFR2 ou fibroblast growth factor receptor 2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il existe deux allèles de cette mutation
- Certaines études suggèrent que l'âge paternel augmenterait le risque de cette pathologie
Incidence
1 sur 50 000 naissances
Description
- La fusion des sutures du crâne se fait après la naissance
- La face est caractéristique avec hypoplasie du maxillaire inférieur, lèvre supérieure hypoplasique, hypertélorisme, exophtalmie
- Dans ce syndrome, il n’existe pas d’atteinte des mains et des pieds
- Cette craniosténose étant évolutive, le risque le plus important est l’apparition d’une hypertension intra-crânienne avec cécité.
- L'intelligence est normale
Avec acanthosis nigricans
Épaississement velouté, pigmenté, avec des stries parfois papillomateux, localisé dans les plis
Diagnostic
Essentiellement clinique
Anténatal
Possible par échographie si forme précoce avec anomalie de la forme du crâne
Post natal
Les caractéristiques cliniques font facilement le diagnostic
Différentiel
Est celui d’une craniosynostose
Mode transmission
Transmission autosomique dominante
Conseil génétique
Une enquête familiale est indispensable.
Sources
Portail de la médecine
Catégories : Maladie génétique | Syndrome | Dysostoses | Maladie constitutionnelle de l'os
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2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie de Crouzon de Wikipédia en français (auteurs)
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