FGFR2
- FGFR2
-
Syndrome de Crouzon
La maladie de Crouzon est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes.
Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales, lambdoides et sagitales.
Il existe une forme clinique de la maladie de Crouzon avec manifestation dermatologique à type d'acanthosis nigricans en rapport avec une mutation du FGFR3.
Autres noms de la maladie
- Dysostose craniofaciale type Crouzon
- Syndrome pseudo Crouzon
- Dysostose craniofaciale type I
Etiologie
- Mutation du gène FGFR2 ou fibroblast growth factor receptor 2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il existe deux allèles de cette mutation
- Certaines études suggèrent que l'âge paternel augmenterait le risque de cette pathologie
Incidence
1 sur 50 000 naissances
Description
- La fusion des sutures du crâne se fait après la naissance
- La face est caractéristique avec hypoplasie du maxillaire inférieur, lèvre supérieure hypoplasique, hypertélorisme, exophtalmie
- Dans ce syndrome, il n’existe pas d’atteinte des mains et des pieds
- Cette craniosténose étant évolutive, le risque le plus important est l’apparition d’une hypertension intra-crânienne avec cécité.
- L'intelligence est normale
Avec acanthosis nigricans
Épaississement velouté, pigmenté, avec des stries parfois papillomateux, localisé dans les plis
Diagnostic
Essentiellement clinique
Anténatal
Possible par échographie si forme précoce avec anomalie de la forme du crâne
Post natal
Les caractéristiques cliniques font facilement le diagnostic
Différentiel
Est celui d’une craniosynostose
Mode transmission
Transmission autosomique dominante
Conseil génétique
Une enquête familiale est indispensable.
Sources
Portail de la médecine
Catégories : Maladie génétique | Syndrome | Dysostoses | Maladie constitutionnelle de l'os
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article FGFR2 de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
FGFR2 — A mutation (change) in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene on chromosome 10 causes the best known type of acrocephalosyndactyly, namely Apert syndrome which is characterized by abnormalities of the skull and face and the hands… … Medical dictionary
Fibroblast growth factor receptor 2 — PDB rendering based on 1djs … Wikipedia
Craniosynostosis — Classification and external resources Child with premature closure (craniosynostosis) of the lambdoid suture. Notice the swelling on the right side of the head ICD 10 … Wikipedia
Pfeiffer syndrome — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 32145 ICD10 = ICD9 = ICDO = OMIM = 101600 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D000168 Pfeiffer syndrome is a genetic disorder characterized by the premature fusion of… … Wikipedia
Craniosténose — Craniosynostose Les craniosynostoses sont des pathologies en rapport à une soudure prématurée d une ou plusieurs sutures crâniennes. Cette pathologie débute au cours de la vie fœtale. Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2 Incidence 3 Types de… … Wikipédia en Français
Craniosynostose — Les craniosynostoses sont des pathologies en rapport avec une soudure prématurée d une ou plusieurs sutures crâniennes. Cette pathologie commence au cours de la vie fœtale. Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2 Incidence 3 Types de… … Wikipédia en Français
Syndrome de Pfeiffer — Le syndrome de Pfeiffer est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGPR. Cette mutation du gène FGPR est responsable d autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGPR dépendante. Les sutures du crâne qui… … Wikipédia en Français
Jackson-Weiss syndrome — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 31364 ICD10 = ICD9 = ICDO = OMIM = 123150 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = Jackson Weiss syndrome (JWS) is a genetic disorder characterized by foot abnormalities and… … Wikipedia
Chromosome 10 Humain — Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 10 2 Anom … Wikipédia en Français
Chromosome 10 humain — Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 10 2 Anomalies chromosomiques décrites au … Wikipédia en Français
