Maladie de Bernard et Soulier
- Maladie de Bernard et Soulier
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La maladie de Bernard et Soulier ou Bernard-Soulier (d'après Jean Bernard et Jean-Pierre Soulier) est une maladie sanguine se manifestant par des ménorragies, des épistaxis, des saignements gingivaux. Les saignements importants surviennent au cours des interventions chirurgicales.
Autres noms
- Syndrome des plaquettes sanguines géantes
- Dystrophie hémorragipare de Jean Bernard et Soulier
Incidence & Prévalence
Étiologie
Ces trois mutations entrainent un déficit ou un défaut fonctionnel du récepteur plaquettaire du facteur Willebrand.
Description
Diagnostic
Le temps de saignement est très allongé parfois supérieur à 20 minutes, on note souvent une thrombopénie modérée et la présence de plaquettes géantes sur le frottis sanguin. la numération manuelle microscopique s'impose car souvent l'automate sous estime le chiffre plaquettaire vu qu'il ne reconnait plus les plaquettes au-delà d'un certain volume. il n'y a pas d'agrégation plaquettaire lors de l'ajout de ristocètine ou de facteur Willebrand la cytométrie en flux a une grande place par le dénombrement de CD 42 (GpI).
Prise en charge & Traitement
Le traitement dépend de la gravité des signes cliniques, les transfusions sanguines et plaquettaires sont à éviter dès que c'est possible pour prévenir les allo-immunisations. en cas de geste agressif prévisible; accouchement, chirurgie, transfusions plaquettaires en préventif. la supplémentation en fer en cas de carence martiale secondaire.
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
- (en) Lanza F. Encyclopédie Orphanet [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 231200 [2]
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie de Bernard et Soulier de Wikipédia en français (auteurs)
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