Maladie de bernard soulier
- Maladie de bernard soulier
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Maladie de Bernard et Soulier
La maladie de Bernard et Soulier ou Bernard-Soulier (d'après Jean Bernard et Jean-Pierre Soulier) est une maladie sanguine se manifestant par des ménorragies, des épistaxis, des saignements gingivaux. Les saignements importants surviennent au cours des interventions chirurgicales.
Autres noms
- Syndrome des plaquettes sanguines géantes
- Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Incidence & Prévalence
Étiologie
Ces trois mutations entrainent un déficit ou un défaut fonctionnel du récepteur plaquettaire du facteur Willebrand.
Description
Diagnostic
Le temps de saignement est très allongé parfois supérieur à 20 minutes, les plaquettes sont agrandies et il n'y a pas d'agrégation plaquettaire lors de l'ajout de ristocètine ou de facteur Willebrand.
Prise en charge & Traitement
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
- (en) Lansa F. Encyclopédie Orphanet [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 231200 [2]
Catégorie : Maladie génétique
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2010.
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