Maladie de Bernard Soulier
- Maladie de Bernard Soulier
-
Maladie de Bernard et Soulier
La maladie de Bernard et Soulier ou Bernard-Soulier (d'après Jean Bernard et Jean-Pierre Soulier) est une maladie sanguine se manifestant par des ménorragies, des épistaxis, des saignements gingivaux. Les saignements importants surviennent au cours des interventions chirurgicales.
Autres noms
- Syndrome des plaquettes sanguines géantes
- Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Incidence & Prévalence
Étiologie
Ces trois mutations entrainent un déficit ou un défaut fonctionnel du récepteur plaquettaire du facteur Willebrand.
Description
Diagnostic
Le temps de saignement est très allongé parfois supérieur à 20 minutes, les plaquettes sont agrandies et il n'y a pas d'agrégation plaquettaire lors de l'ajout de ristocètine ou de facteur Willebrand.
Prise en charge & Traitement
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
- (en) Lansa F. Encyclopédie Orphanet [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 231200 [2]
Catégorie : Maladie génétique
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie de Bernard Soulier de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Maladie De Bernard Soulier — Maladie de Bernard et Soulier La maladie de Bernard et Soulier ou Bernard Soulier (d après Jean Bernard et Jean Pierre Soulier) est une maladie sanguine se manifestant par des ménorragies, des épistaxis, des saignements gingivaux. Les saignements … Wikipédia en Français
Maladie de bernard soulier — Maladie de Bernard et Soulier La maladie de Bernard et Soulier ou Bernard Soulier (d après Jean Bernard et Jean Pierre Soulier) est une maladie sanguine se manifestant par des ménorragies, des épistaxis, des saignements gingivaux. Les saignements … Wikipédia en Français
Maladie de Bernard et Soulier — La maladie de Bernard et Soulier ou Bernard Soulier (d après Jean Bernard et Jean Pierre Soulier) est une maladie sanguine se manifestant par des ménorragies, des épistaxis, des saignements gingivaux. Les saignements importants surviennent au… … Wikipédia en Français
Soulier (homonymie) — Cette page d’homonymie répertorie les différents sujets et articles partageant un même nom. Soulier est un nom commun qui désigne une chaussure (voir aussi soulier d orignal). Le Soulier d or et le Soulier d ébène sont des récompenses attribuées… … Wikipédia en Français
Maladie du sang — Hémopathie L hémopathie désigne les maladies du sang qui touchent les érythrocytes, les leucocytes, et les plaquettes. Le terme hémopathie est né au XIXe siècle et est composé des racines grecques hémo = sang et de pathie, tiré du grec… … Wikipédia en Français
Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
Liste des maladies rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
HÉMOSTASE ET HÉMORRAGIES — Le sang est composé d’un liquide, le plasma, et d’éléments figurés, les globules rouges, les globules blancs, les plaquettes sanguines. C’est au niveau du plasma et des plaquettes que se trouvent les mécanismes capables de transformer le sang… … Encyclopédie Universelle
Thrombopathie — Une thrombopathie est une altération de la fonction des thrombocytes. Elle se caractérise par l allongement du temps de saignement et un syndrome hémorragique en l absence de thrombopénie. Thrombopathies constitutionnelles Maladie de Bernard… … Wikipédia en Français
