Amyotrophie spinale proximale

Définition

Les myotrophies spinales proximales ou amyotrophies spinales antérieures, ASA, sont un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par une faiblesse musculaire liée à une paralysie plus ou moins importante et par une fonte ou atrophie des muscles de la racine des membres, c’est-à-dire des hanches, des épaules, muscles dits proximaux, ainsi que des muscles du tronc.

Ces affections sont dues à la dégénérescence des cellules nerveuses qui stimulent et commandent ces muscles: les motoneurones. Elles n’affectent en aucun cas les fonctions intellectuelles.

Classification

Parmi les amyotrophies spinales proximales, on distingue quatre types (deux types infantiles, un type juvénile et un type de l’adulte) :

- le type I, appelé maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale infantile sévère, apparaissant avant l’âge de 6 mois et caractérisé par l’absence d’acquisition de la station assise. Il existe des sous-types d’ASA de type I de sévérité variable ;

- le type II, ou amyotrophie spinale infantile intermédiaire, survenant à l’âge de 6 à 18 mois et caractérisé par l’absence d’acquisition de la marche ;

- le type III, aussi appelé amyotrophie spinale juvénile ou maladie de Kugelberg-Welander, survenant après l’âge d’acquisition de la marche (après 18 mois - 2 ans) ;

- le type IV ou amyotrophie spinale adulte, se manifestant à l’âge adulte. Il s’agit de diverses formes de la même maladie présentant des différences considérables du point de vue de l’âge d’apparition, de la gravité des symptômes et du pronostic.

Les trois premiers types sont regroupés sous le terme amyotrophies spinales infantiles (ASI), alors que le terme amyotrophie spinale antérieure (ASA) fait référence à l’ensemble des quatre types.

Le terme anglo-saxon SMA (pour « spinal muscular atrophy ») est également utilisé.

Le plus grand danger vient des affections respiratoires, pneumonie ou autres, contre lesquelles l'enfant combat difficilement.

Liens internes

• Amyotrophie spinale

Sources

[www.pour-le-bonheur-de-fora.org] L’amyotrophie spinale proximale Encyclopédie Orphanet Grand Public [www.orpha.net]

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