- Génétique médicale
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La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies.
Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Elle utilise l'ensemble de la sémiologie clinique pour trouver les signes d'une maladie génétique chez un patient, elle utilise également la Biologie médicale avec des disciplines telles que la cytogénétique, ou des outils comme l'amniocentèse et diverses techniques d'analyse génétique pour détecter la présence d'anomalies dans les chromosomes ou les gènes.
Sommaire
Répartition des maladies génétiques dans la population
Les maladies génétiques sont très variées, et si l'on parle de maladies multifactorielles telles que le diabète ou les maladies cardiovasculaire, il faut prendre en compte alors le cas de chaque maladie et faire une étude de répartition dans la population.
Les facteurs de risques
On cite l'âge élevé du père pour les mutations de novo et l'âge élevé de la mère pour les aneuploïdies.
- l'exposition aux produits mutagènes pour les gamètes ou pour le jeune fœtus.
- la présence d'une certaine maladie d'origine totalement ou en partie génétique dans la famille.
Mesures de prévention
On peut pour les enfants à naître, qui ont des facteurs de risques, par exemple l'âge de la mère supèrieur à 38 ans, faire des pronostics, faire des caryotypes ou tout autre moyen de vérifier la présence d'une maladie, et éventuellement des interruptions médicales de grossesse.
Disciplines fondamentales en hématologie
Les mécanismes biologiques liés à la génétique
- Chromosome
- Gène
- Cycle cellulaire, en particulier la méïose et la mitose
- Inactivation du chromosome X
Liste des affections d'origine génétique
La liste des maladies d'origine génétique est très élevée étant donné que chaque partie du génome altérée peut crée une maladie particulière, à condition que les effets ne soit pas trop délétères et que cela reste viable pour l'enfant à naître.Allez sur la page des Maladies génétiques pour avoir une liste plus détaillée.
Par contre on peut classer les maladies suivants l'étiologie génétique de celles-ci, ou suivant la manière dont elle se transmettent:
Classement par la méthode de transmission
- Maladies héréditaires multifactorielles, il s'agit ici de maldies courantes tel le diabète, les problèmes cardiovasculaires etc...
- maladies récessives
- maladies dominantes
Les aneuploïdie
- Les Trisomies
- Les Monosomies
- Anomalies sur le nombre de chromosomes sexuels:
- Maladie de Klinefelter,Homme : 47,XXY
- Syndrome de Turner,Femme : 45,X
- Femme : 47,XXX
- Homme : 47,XXY
Anomalies touchant toute une séquence d'un chromomose
- Les translocations
- délétion intercalaire
- délétion terminale
- duplication interne
- répétition inversée
- inversion péricentrique
- inversion paracentrique
Anomalies de petite taille
- mutation ponctuelle
- amplification de triplets
Sémiologie
Les principaux signes cliniques
Les maladies génétiques concernent toutes les spécialités médicales, par conséquence la liste des signes qui concernent les maladies génétiques est très longue.
Ici on se limite à:
- L'âge de la mère, qui s'il est élevé va augmenter la probalité de crée une aneuploïdie.
- L'âge du père qui lui augmente la probabilité de crée une mutation de novo.
- l'exposition aux produits mutagènes pour les gamètes ou pour le jeune fœtus.
- la présence d'une certaine maladie d'origine génétique dans la famille.
Les examens complémentaires
Utilisation de la méthode FISH pour détecter des anomalies sur les gènes
Les méthodes cytogénétiques qui permettent de mettre en valeur de relativement grosses variations sur les chromomoses:
- le caryotype
- l'hibridation in situ, méthode FISH
- la puce à ADN
Différentes méthodes pour analyser l'ADN (met en valeur des variations plus faibles sur l'ADN) et l'expression des gènes :
- Le séquençage
- La PCR
- L'analyse de l'ARNm
- L'analyse de la fonctionnalité des protéines
étude de l'ADN des enfants à naître:
- amniocentèse
- prise de sang fœtal
- prèlèvement de la villosité choriale
- diagnostic pré-implantatoire pour les fécondation in vitro
Les critères de décisions pour faire un examen
Il existe des critères pour :
Traitements
Les traitements dans les maladies génétiques à l'heure actuelle sont uniquements symptomatiques, on peut imaginer dans le futur de la thérapie génique sur les petites erreurs des gènes mais cela parait impossible pour une aneuploïdie ou pour une anomalie portant sur beaucoup de gènes.
On peut par contre prévenir pour les enfants à naître et éventuellement faire des Interruption médicale de grossesse si on a mis en évidence une anomalie génétique.
Catégorie :- Dépistage et diagnostic de maladie génétique
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