- Génétique mathématique
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Génétique des populations
La génétique des populations traite des fluctuations des fréquences des différentes versions d'un gène (allèles) au cours du temps dans les populations d'êtres vivants, sous l'influence de la sélection naturelle, de la dérive génétique, des mutations et des migrations. Ces différents facteurs sont appelés des "pressions évolutives". Les fluctuations de fréquence des allèles sont la première étape de l'évolution. En effet, la fixation de certains allèles peut conduire à des adaptations. Par la suite, l'accumulation d'adaptations différentes dans différentes populations peut conduire au processus de spéciation.
La génétique des populations est une application, commencée dans les années 1920 à 1940 par Ronald Fisher, J. B. S. Haldane et Sewall Wright, des principes fondamentaux de la génétique mendélienne à l'échelle des populations. Cette application a permis de faire la synthèse entre la génétique mendélienne et la théorie de l'évolution, donnant ainsi naissance au néo-darwinisme (théorie synthétique de l'évolution).
La génétique des population a des applications en épidémiologie où elle permet de comprendre la transmission des maladies génétiques, mais aussi en agronomie, où des programmes de sélection modifient le patrimoine génétique de certains organismes pour créer des races ou variétés plus performantes, ou plus résistantes à des maladies. Elle permet également de comprendre les mécanismes de conservation et de disparition des populations et des espèces (Génétique de la conservation).
C'est une discipline des sciences de la vie faisant un fort usage d'outils mathématiques.
Sommaire
Définition de la population
La population étudiée par la génétique des populations est un ensemble d'individus qui montrent une unité de reproduction : les individus d'une population peuvent se croiser entre eux, ils se reproduisent moins avec les individus des populations voisines, desquelles ils sont geographiquement isolés. Une population n'est donc pas une espèce, mais est déterminée par des critères d'ordres spatiaux, temporels et par un patrimoine génétique, qui est un génome collectif, somme de génotypes individuels (pools de gènes). L'évolution du patrimoine génétique au cours des générations est étudiée par la génétique des populations.
Cette population idéale reste un modèle d'étude, et correspond très rarement à la réalité. Dans la mesure où des critères spatio-temporels rentrent en ligne de compte, les limites d'une population sont la plupart du temps très incertaines. Ces limites dépendent ainsi de la répartition spatiale et temporelle des individus, de leur mobilité, de leur mode de reproduction, de leur durée de vie, de leur sociabilité, etc.
Mutation, dérive, sélection et migration
Des mutations, l'effet fondateur, la dérive génétique et les pressions de sélection variables sont à la source de l'évolution. Elles conduisent à des différences génétiques entre populations de plus en plus importantes, différences desquelles peut résulter la spéciation.
Mutations
La variabilité génétique est le résultat des mutations qui font apparaître de nouveaux allèles. Une même mutation peut avoir des effets phénotypiques différents.
- Les mutations créent de nouveaux allèles :
- mutations ponctuelles;
- remaniement chromosomique : il s'agit de modifications de la structure chromosomique. Ces modifications ne sont guère favorables. Il en existe plusieurs types (translocation, délétion, duplication, inversion);
- changement du nombre de chromosomes :
- aneuploïdie : perte ou ajout de chromosomes (voir, par exemple, trisomie 21)
- polyploïdie
- mutation neutre : on appelle neutres les mutations qui n'ont pas d'effet sur l'organisme où elles se produisent;
- mutation létale : on appelle létales les mutations qui diminuent l'espérance de vie.
Dérive et sélection
- La dérive génétique et la sélection provoquent des variations de fréquence des allèles de façon interne aux populations. La première est l'effet du hasard (particulièrement efficace quand la population est d'effectif réduit). La seconde est due aux effets des allèles sur les chances de reproduction des organismes qui les possèdent.
Article détaillé : valeur sélective.Migrations
- L'effet fondateur : la fréquence allélique d'un groupe migrant peut ne pas être représentative de la population dont il est issu. Par exemple, un allèle peu fréquent peut être sur-représenté.
- Les migrations sont l'occasion de transmission d'allèles d'une population à l'autre. Elles modifient bien évidemment la fréquence des allèles dans les populations concernées.
Régimes de reproduction
L'efficacité de la sélection dépend du régime de reproduction. Les modèles de génétique des populations prennent donc en compte ce paramètre.
Au sein d'une population, tous les individus peuvent se reproduire entre eux avec la même probabilité (on dit alors que la population est panmictique). Dans le cas contraire, ils peuvent se reproduire davantage avec eux-mêmes (possible chez les espèces hermaphrodites) ou avec des apparentés - plus proches géographiquement - qu'avec les autres individus de la population. On parle alors de régime fermé, ou consanguin. Enfin, ils peuvent se reproduire moins souvent avec eux-mêmes ou leurs proches qu'avec le reste de la population (par exemple s'il existe des systèmes d'auto-incompatibilité ou des règles sociales d'évitement), et on parle alors de régime ouvert.
Lorsqu'un individu se reproduit avec lui-même, on parle d'autofécondation. Lorsqu'il se reproduit avec d'autres individus (apparentés ou non), on parle d'allofécondation.
Méthodes d'étude de la variabilité
Notion de polymorphisme
La génétique des populations permet d'étudier les variabilités d'origine génétique des populations. Cette variabilité est appelée « polymorphisme ». Une population est dite polymorphe si dans cette population une portion d'ADN a une variation de séquence correspondant à plusieurs formes alléliques dont la plus fréquente ne dépasse pas plus d'une certaine fraction de la population totale, entre 95 ou 99 pour cent.
Dans une population, on dit qu'un gène est polymorphe, s'il possède au moins deux allèles ayant une fréquence supérieure ou égale a 1 %. S'il ne possède pas deux allèles avec une fréquence supérieure ou égale à 1 % mais que le gène existe quand même en plusieurs exemplaires, il est polyallélique (un gène polymorphe est donc obligatoirement polyallélique).
- monomorphisme : les gènes monomorphes n'ont pas de variabilité.
- cryptopolymorphisme : moins de 1 % ; les maladies génétiques humaines sont en général dans ce cas.
Mesure de la diversité génétique
On peut calculer la fréquence des phénotypes observés quand une population est polymorphe pour un caractère donné. Dans une population de N individus dont Nx ont tel caractère x et Ny tel autre caractère y :
- fréquence du phénotype x : f[x] = Nx/N
- fréquence du phénotype y : f[y] = Ny/N
Dans le cas d'un gène à deux allèles A et a, a étant récessif, seule la fréquence phénotypique de aa peut être calculée, puisque l'on ne peut distinguer Aa et AA au niveau du phénotype.
En revanche, s'il y a trois caractères (x, y, z) gouvernés par deux allèles co-dominants (A1, A2), les phénotypes permettent de distinguer les trois génotypes possibles, et il sera cette fois possible de calculer la fréquence génotypique :
- f(A1,A1) = Nx/N
- f(A1,A2) = Ny/N
- f(A2,A2) = Nz/N
La fréquence génotypique permet ensuite de calculer la fréquence allélique (la mesure de l'abondance d'un allèle dans une population).
Notion de population théorique idéale et loi de Hardy-Weinberg
La prévision de la variabilité génétique d'une population est très difficile à réaliser du fait des mutations, de la transmission simultanée de plusieurs gènes qui peut entraîner des interactions, etc. Pour éviter ces problèmes, on peut tenter de formuler des hypothèses par la définition d'un modèle où les croisements seraient réellement aléatoires (croisements panmictiques), sans migration ni mutation, en faisant abstraction de la sélection (tous les individus ont les mêmes chances de se reproduire). L'étude doit se faire au sein d'une population suffisamment grande pour être considérée comme infinie, afin de pouvoir identifier la probabilité d'obtention de chaque génotype à sa fréquence effective d'apparition.
Dans ce modèle, les fréquences des allèles et des génotypes suivent une loi, la loi de Hardy-Weinberg, qui est le modèle de référence de la génétique des populations. Cette loi énonce que les fréquences alléliques et les fréquences génotypiques restent stables de génération en génération.
Cette loi n'est jamais parfaitement observée dans la nature, et, en réalité ce sont les écarts au modèle qui sont les plus informatifs. Sur un grand nombre de générations, un écart à la panmixie calculée selon Hardy-Weinberg peut en effet suggérer l'existence d'un processus évolutif sous-jacent, une pression de sélection, un phénomène d'autofécondation, ou un choix du conjoint (génotypes modulant le potentiel reproductif).
Voir aussi : principe de Hardy-Weinberg
Applications
Rubrique a améliorer
- Étude du polymorphisme phénotypique (morphologique).
- Étude du polymorphisme des protéines :
- polymorphisme enzymatique par électrophorèse
- polymorphisme immunologique
- polymorphisme de l'ADN
- Étude de l'ADN fossile.
- Le génome mitochondrial humain, dont la transmission est uniparentale (par la mère) possède une importance privilégiée pour étudier l'évolution, car son taux de mutation est élevé, il n'a pas de recombinaison méiotique et ses variations ne sont donc dues qu'à des mutations cumulées (pas de métissage). Sa variation est donc lente et se prête par ailleurs très bien au calcul de distance génétique sur des périodes relativement brèves. Néanmoins, il ne donne pas d'informations sur l'ADN nucléaire qui évolue indépendamment. L'étude de l'ADN mitochondrial a ainsi montré que tous les ADNmt actuels dérivaient d’une ancêtre commune appelée ève vivant en Afrique, il y a environ 150 000 ans et d'un ancêtre commun Adam, il y a 60000 ans[1].
- Un autre marqueur génétique uniparental qui permet le même genre d'études est le chromosome Y.
- déterminisme monogénique
- déterminisme polygénique
Notes et références
- ↑ The genographic project du National geographic est mené en partenariat avec IBM depuis 2007.
Liens internes
- Génétique
- Génétique quantitative
- Génétique de la conservation
- Théorie synthétique de l'évolution
- O.G.M.
Liens externes
Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
Catégorie : Discipline de la biologie - Les mutations créent de nouveaux allèles :
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