- Glycogénose type 1
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Glycogénose type 1 Référence MIM 232200
232220Transmission Récessive Chromosome 17q21-11q23 Gène G6PC-SLC37A4 Mutation Plusieurs Porteur sain 1 sur 100 dans certaines populations Incidence 1 sur 100 000 Nombre de cas Plus de 100 cas Maladie génétiquement liée aucune connue Diagnostic prénatal Possible Liste des maladies génétiques à gène identifié modifier 
La glycogénose de type 1, aussi appelée Maladie de Von Gierke, est une maladie génétique du métabolisme des glucides aboutissant à une accumulation de glycogène dans le foie et les reins entrainant une hépatomégalie et une augmentation du volume des reins (néphromégalie).
En l'absence de traitement , cette pathologie se manifeste parfois par des hypoglycémies sévères à la naissance mais le plus souvent ces manifestations hypoglycémiques surviennent entre 3 et 4 mois de vie s'accompagnant d'anomalies biologiques comme une acidose lactique, une hyperlipidémie et une hyperuricémie. Souvent les manifestations hypoglycémiques surviennent après un repas.
Les enfants atteints présentent un visage de poupée avec des membres fins, une petite taille et un abdomen proéminent. Des lipomes et une diarrhèe sont habituels.
Les manifestations hémorragiques sont habituelles en rapport avec des anomalies plaquettaires. La glycogénose type 1b (Mutation du gène SLC37A4) s'accompagne d'une neutropénie souvent remarquée vers deux ans de vie et se manifeste par des infections bactériennes à répétition.
En l'absence de traitement, la vie des individus atteints s'accompagne d'une croissance insuffisante, d'une ostéoporose, d'une puberté retardée, de goutte, de manifestations rénales, d'insuffisance pancréatique et d'hypertension artérielle pulmonaire.
Un traitement fréquemment utilisé consiste à ingurgiter de petites quantités de fécule de maïs crue pour allonger la période de jeûne. Un type de fécule de maïs optimisé[1] pour les patients atteints de glycogénose de type 1 est d'ailleurs vendu dans quelques pays.
La glycogénose de type 1 se divise en type 1a par mutation du gène G6PC dans 80% des cas et type 1b dans 20% par mutation du gène SLC37A4.
Sources
- (en) Deeksha S Bali, Yuan-Tsong Chen, Glycogen Storage Disease Type I In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
Notes et références
- Glycosade : Use of modified cornstarch therapy to extend fasting in glycogen storage disease types Ia and Ib,https://filer.case.edu/chk11/Files/2008-2009/NTRN%20365/Correia,Catherine%20E..pdf
- (en) Cornblath M, Schwartz R. Disorders of glycogen metabolism. In: Cornblath M, Schwartz R. Disorders of Carbohydrate Metabolism in Infancy. 3rd edition. Cambridge: Blackwell, 1991.
- (en) Chen Y-T, Burchell A. Glycogen storage diseases. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The Metabolic Basis of Inherited Disease. 7th edition. New York: McGraw-Hill, 1995.
- (en) Tsalikian E, Haymond MW. Hypoglycemia in infants and children. In: Service FJ. Hypoglycemic Disorders: Pathogenesis, Diagnosis, and Treatment. Boston: G.K. Hall Medical Publishers, 1983.
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