Agénésie du corps calleux

L’agénésie du corps calleux est une pathologie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus. Cette absence peut être totale ou partielle. La formation du corps calleux commence normalement à partir de 5 semaines de vie in utero et se termine à 17 semaines. Cette absence de corps calleux peut être soit isolée, soit associée à d’autres pathologies.

Incidence

Une agénésie du corps calleux, quelle qu'en soit la cause, serait observée dans 0,3% à 0,7 % de la population.

Diagnostic

Image du corps calleux en coupe sagittale(plan vertical, orienté d'avant en arrière) en I.R.M.

(imagerie par résonance magnétique).

Les agénésies totales du corps calleux sont suspectées in utero lors des coupes standards de l’examen échographiques de cerveau fœtal. L’agénésie partielle est de diagnostic beaucoup plus difficile. En raison de l’embryologie on ne peut pas faire de diagnostic avant 18 semaines et le plus souvent avant 22 semaines. La position du fœtus au moment de l’examen échographique est importante : l’étude du cerveau du fœtus est plus facile lorsque celui-ci a la tête en haut au moment de l’examen.

Étiologie (causes et facteurs de la pathologie)

Avant de porter le diagnostic d’agénésie isolée du corps calleux, il faut pratiquer une échographie à la recherche d’anomalie associée. Une étude du cerveau fœtal par IRM est indispensable. La vérification du caryotype (photo de l’arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule)sera effectuée.

Syndromes associés avec l’agénésie du corps calleux

Cette liste est non limitative

Anomalies chromosomiques	Agents tératogènes (causes de malformations)	Infections	Anomalies métaboliques	Anomalies génétiques
Trisomie 13	Alcool	Rubéole	Hyperglycémie non cétosique	Autosomale dominante
Trisomie 18	Acide valproïque	Grippe	Syndrome de Zellweger	Dysplasie fronto-nasal
Trisomie 8	Cocaïne		Leucodystrophie	Syndrome de Miller-Dieker
			Syndrome de Menkes	Autosomale récessive
			Déficit en adrényl succinate	Syndrome acrocallosal
			Histidinémie	Syndrome d'Andermann
			Déficit pyruvate kinase	Syndrome cérébro oculo facial
			Maladie de Leigh	Syndrome de Neu-Lavoxa
			Dysplasie cranio-telencephalique	Acidurie glutarique type II
				Hydrolethalus
				Syndrome d'Apert
				Dominant lié à l’X
				syndrome Oro-facio-digital type 1
				Syndrome d'Aicardi
				Récessif lié à l’X
				Syndrome de Shapiro
				Dysplasie de Len
				Agénésie du corps calleux lié à l’X

Pronostic

Il est difficile de porter le pronostic des enfants porteurs d’une agénésie isolée du corps calleux. Un grand nombre d’épilepsies, retards de développement mental, manifestations psychotiques est trouvé parmi les enfants porteurs cette pathologie mais certains de ces enfants ont aussi un développement normal. Il n’existe aucun test ou examen qui permet de différencier les enfants qui auront un développement normal des autres. Le pronostic des agénésies partielles est tout aussi délicat, il dépend de la localisation et de l’étendue de l’agénésie.

Risque de récurrence

Il dépend de l’étiologie. En cas d’agénésie isolée du corps calleux, le risque de récurrence serait d'environ 2 % à 3 %.

Sources

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