- Agénésie du corps calleux
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L’agénésie du corps calleux est une pathologie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus. Cette absence peut être totale ou partielle. La formation du corps calleux commence normalement à partir de 5 semaines de vie in utero et se termine à 17 semaines. Cette absence de corps calleux peut être soit isolée, soit associée à d’autres pathologies.
Sommaire
Incidence
Une agénésie du corps calleux, quelle qu'en soit la cause, serait observée dans 0,3% à 0,7 % de la population.
Diagnostic
(imagerie par résonance magnétique).
Les agénésies totales du corps calleux sont suspectées in utero lors des coupes standards de l’examen échographiques de cerveau fœtal. L’agénésie partielle est de diagnostic beaucoup plus difficile. En raison de l’embryologie on ne peut pas faire de diagnostic avant 18 semaines et le plus souvent avant 22 semaines. La position du fœtus au moment de l’examen échographique est importante : l’étude du cerveau du fœtus est plus facile lorsque celui-ci a la tête en haut au moment de l’examen.
Étiologie (causes et facteurs de la pathologie)
Avant de porter le diagnostic d’agénésie isolée du corps calleux, il faut pratiquer une échographie à la recherche d’anomalie associée. Une étude du cerveau fœtal par IRM est indispensable. La vérification du caryotype (photo de l’arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule)sera effectuée.
Syndromes associés avec l’agénésie du corps calleux
Cette liste est non limitative
Anomalies chromosomiques Agents tératogènes (causes de malformations)
Infections Anomalies métaboliques Anomalies génétiques Trisomie 13 Alcool Rubéole Hyperglycémie non cétosique Autosomale dominante Trisomie 18 Acide valproïque Grippe Syndrome de Zellweger Dysplasie fronto-nasal Trisomie 8 Cocaïne Leucodystrophie Syndrome de Miller-Dieker Syndrome de Menkes Autosomale récessive Déficit en adrényl succinate Syndrome acrocallosal Histidinémie Syndrome d'Andermann Déficit pyruvate kinase Syndrome cérébro oculo facial Maladie de Leigh Syndrome de Neu-Lavoxa Dysplasie cranio-telencephalique Acidurie glutarique type II Hydrolethalus Syndrome d'Apert Dominant lié à l’X syndrome Oro-facio-digital type 1 Syndrome d'Aicardi Récessif lié à l’X Syndrome de Shapiro Dysplasie de Len Agénésie du corps calleux lié à l’X Pronostic
Il est difficile de porter le pronostic des enfants porteurs d’une agénésie isolée du corps calleux. Un grand nombre d’épilepsies, retards de développement mental, manifestations psychotiques est trouvé parmi les enfants porteurs cette pathologie mais certains de ces enfants ont aussi un développement normal. Il n’existe aucun test ou examen qui permet de différencier les enfants qui auront un développement normal des autres. Le pronostic des agénésies partielles est tout aussi délicat, il dépend de la localisation et de l’étendue de l’agénésie.
Risque de récurrence
Il dépend de l’étiologie. En cas d’agénésie isolée du corps calleux, le risque de récurrence serait d'environ 2 % à 3 %.
Sources
Wikimedia Foundation. 2010.