Déficit en biotinidase
- Déficit en biotinidase
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Le déficit en biotinidase ou holocarboxylase se manifeste rapidement après la naissance par:
- une acidocétose sévère avec hypoglycémie
- hyperventilation, apnée, stridor
- une dermatite exfoliative
- une urine qui sent une odeur particulière ("tomcatlike odor")
- des troubles neurologiques (hypotonie, convulsions résistantes aux traitements (38%, ataxie, neuropathies.
Les manifestations plus tardives comprennent:
- l'alopécie, eczéma facial et péri oral résistant aux traitement conventionnels
- la survenue d'une surdité et des troubles visuels (atrophie optique)
- innunité diminuée avec candidase chronique vs septisémie fongique mortelles .
- un retard de croissance staturo-pondérale et du développement
- des morts subites
Le déficit partiel se manifeste par des pertes de cheveux, des troubles cutanés et des épisodes d'hypotonie particulièrement lors du stress.
Le traitement remarquablement efficace repose sur l'administration à vie de biotine per os à la dose de 5 à 10 milligrammes par jour. Quelques enfants garderont des séquelles surtout neurologiques.
Incidence & prévalence
1 sur 120 est porteuse du gène déficitaire
Étiologie
Mutation du gène sur le locus 3p25 (ou moins fréquemment une mutation d'une Arginine en Cystéine en position 538)
Description
Diagnostic
Prise en charge & traitement
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
- (fr) Encyclopédie Orphanet [1]
- (en)Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 253260 253260
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
- emedicine
Voir aussi
Liens externes
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2010.
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