Biotinidase

Biotinidase

La biotinidase est une enzyme ubiquitaire des cellules de mammifères. Cette enzyme est présente à des taux élevés dans le foie, le sérum et les reins. Sa fonction primaire est de cliver la biotine au départ de la biocytine, préservant la réserve de biotine pour son utilisation en tant que cofacteur des enzymes biotine dépendantes, en l'occurrence les 4 carboxylases humaines :

  • la pyruvate carboxylase,
  • l'acétyl-CoA-carboxylase,
  • la propionyl-CoA-carboxylase,
  • la méthylcrotonyl-CoA-carboxylase

En 1971, on décrivit pour la première fois des déficiences multiples en carboxylase répondant à l'administration de biotine. Dans les années 1980, Wolf et coll. ont caractérisé la forme infantile de ces déficiences multiples en carboxylase et lui ont donné le nom de déficit en biotinidase.


Voir aussi


Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Biotinidase de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем решить контрольную работу

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Biotinidase — Masse/Länge Primärstruktur 523 AA (Mensch) …   Deutsch Wikipedia

  • Biotinidase — BTD redirects here. If you were looking for Barney the Dinosaur, see here protein Name=biotinidase caption= width= HGNCid=1122 Symbol=BTD AltSymbols= EntrezGene=686 OMIM=609019 RefSeq=NM 000060 UniProt=P43251 PDB= ECnumber=3.5.1.12 Chromosome=3… …   Wikipedia

  • Biotinidase deficiency — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = Biotin DiseasesDB = 29822 ICD10 = ICD9 = ICD9|277.6 ICDO = OMIM = 253260 MedlinePlus = eMedicineSubj = ped eMedicineTopic = 239 MeshID = D028921 Biotinidase deficiency is an autosomal recessive metabolic… …   Wikipedia

  • biotinidase deficiency — bi·o·tin·i·dase de·fi·cien·cy (bi″o tinґĭ dās) a biotin responsive, autosomal recessive aminoacidopathy caused by mutations in the BTD gene (locus: 21q22.1), which encodes biotinidase, leading to deficiency of activity of the… …   Medical dictionary

  • biotinidase — An enzyme catalyzing the hydrolysis of biotin amide (forming biotin and ammonia), biocytin (forming biotin and lysine), and other biotinides. A deficiency of b. can lead to organic acidemia …   Medical dictionary

  • Deficit en biotinidase — Déficit en biotinidase Le déficit en biotinidase en l absence de traitement se manifeste par des troubles neurologiques (convulsions et hypotonie) et cutanées (éruptions vésiculobulleuses). Ces manifestations sont souvent accompagnées de troubles …   Wikipédia en Français

  • Déficit En Biotinidase — Le déficit en biotinidase en l absence de traitement se manifeste par des troubles neurologiques (convulsions et hypotonie) et cutanées (éruptions vésiculobulleuses). Ces manifestations sont souvent accompagnées de troubles respiratoires. Les… …   Wikipédia en Français

  • Déficit en biotinidase — Le déficit en biotinidase ou holocarboxylase se manifeste rapidement après la naissance par: une acidocétose sévère avec hypoglycémie hyperventilation, apnée, stridor une dermatite exfoliative une urine qui sent une odeur particulière (… …   Wikipédia en Français

  • BTD — Biotinidase Größe 523 AA (Mensch) Bezeichner Gen Name …   Deutsch Wikipedia

  • Biotinidasemangel — Klassifikation nach ICD 10 D81.8 Biotinabhängiger Carboxylase Mangel …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”