Dysplasie pseudo achondroplasique

Pseudo achondroplasie
Autre nom	{{{Autre nom}}}
Référence MIM	177170
Transmission	Dominante
Chromosome	19 p12-p13.1
Gène	COMP
Empreinte parentale	Non
Mutation	Ponctuel
Mutation de novo	Possible
Nombre d'allèles pathologiques	-
Anticipation	Non
Porteur sain	Sans objet
Incidence	?
Prévalence	?
Pénétrance	100 %
Nombre de cas	?
Maladie génétiquement liée	Non
Diagnostic prénatal	Possible
Article principal	{{{Article}}}
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La pseudo achondroplasie est un nanisme en rapport avec une maladie constitutionnelle de l'os d'origine génétique.

Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2 Etiologie 3 Incidence 4 Description 5 Diagnostic 5.1 Anténatal 5.2 Différentiel 6 Mode transmission 7 Traitement 8 Sources 9 Associations

Autres noms de la maladie

• Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique
• Dysplasie pseudo achondroplasique

Etiologie

• Mutation du gène COMP localisé sur le locus p12-p13.1 du chromosome 19 qui code la protéine de la matrice cartilagineuse ou Cartilage Oligomeric Matrix Protein.
• Différents types de mutation du gène COMP existent.

Incidence

1 sur 30000 naissances

Description

• Les enfants naissant avec cette maladie ont une taille à la naissance normale sans anomalie du visage. La croissance commence à se ralentir vers deux ans avec une marche dandinante. Ce ralentissement de croissance aboutit à un nanisme avec apparition de déformation osseuse atteignant les membres et la colonne vertébrale. La taille des adultes est compris entre 80 centimètres et 130 centimètres.
• Il existe aussi des douleurs articulaires principalement au niveau des articulations des membres inférieures.

Diagnostic

Sur la clinique et les radiographies osseuses. La recherche de la mutation est nécessaire chez le patient afin de confirmer le diagnostic et de rechercher la mutation chez les personnes à risque

Anténatal

Dans les familles à risque, une recherche de la mutation, si elle est connue, est possible par prélèvement de trophoblaste ou par amniocentèse.

Différentiel

La dysplasie épiphysaire multiple est le diagnostic différentiel principal.

Mode transmission

• Transmission autosomique dominante
• Mais il existe des cas survenant par mutation de novo

Traitement

Essentiellement la kinésithérapie et le traitement chirurgical. A prescrire avec prudence. L'opération est à prévoir en dernier recours

Sources

• (fr) Orphanet
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:177170 [1]
• (en) Daniel H. Cohn, Pseudoachondroplasia In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].

Associations

• Association des personnes de petite taille

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