- Dysplasie fronto-métaphysaire
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Dysplasie fronto-métaphysaire Référence MIM 305620 Transmission Récessive à l'X Chromosome Xq28 Gène FNLA Mutation Ponctuelle Mutation de novo Fréquente Nombre d'allèles pathologiques 7 Anticipation Non Pénétrance Complète chez le garçon Maladie génétiquement liée Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X Diagnostic prénatal Possible Liste des maladies génétiques à gène identifié modifier
La dysplasie fronto-métaphysaire fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.Sources
- * (en) Stephen Robertson, Otopalatodigital Spectrum Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
Catégories :- Dysplasie
- Ostéochondrodysplasies constitutionnelles
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