Dysplasie septo-optique
- Dysplasie septo-optique
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La dysplasie septo optique ou DSO (en anglais septo-optic dysplasia ou SOD), ou syndrome de de Morsier[1], est un syndrome malformatif congénital du cerveau par défaut de développement de la ligne médiane, qui comprend une hypoplasie des nerfs optiques, une hypoplasie de l'hypophyse et une agénésie du septum pellucidum[N 1], avec ou sans agénésie du corps calleux. Un hypopituitarisme est parfois associé à cette malformation qui prend alors le nom de dysplasie septo-optique avec insuffisance d’hormone de croissance. L'anomalie peut atteindre le cortex et s’appelle alors DSO plus.
Sur la pan neuroradiologique, les malformations intracrâniennes associées au syndrome peuvent inclure, outre l'agénésie du septum, une schizencephalie et une holoprosencephalie lobaire.
Incidence
L'incidence est de 1 enfant sur 10 000.
Description clinique
- Les enfants atteints présentent, à des degrés variables, un déficit visuel, un défaut de croissance, un retard mental avec ou sans crise convulsive surtout en cas de DSO plus.
Diagnostic anténatal
Notes
Références
- ↑ G. de Morsier. Études sur les dysraphies, crânioencéphaliques. III. Agénésie du septum pelludicum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique. Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie, Zurich, 1956, 77: 267-292.
Liens
site italien consacré à l'aide aux personnes touchées par la SOD / ONH et leurs familles
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2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Dysplasie septo-optique de Wikipédia en français (auteurs)
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